遗传性疾病患者|什么是第三代试管婴儿?
试管婴儿技术的发展从1978年第一代试管婴儿技术(第一位试管宝宝的诞生)到第二代、第三代试管婴儿技术的成熟,帮助了许多家庭拥有了自己的孩子,但是第三代试管婴儿相较前两代在技术上多一个基因筛查环节,所以费用也相对高一些,风险也大一点,因为第三代试管婴儿的胚胎需养成囊胚以后才能做基因筛查。那么,第三代试管婴儿技术有优势和缺点有哪些呢?
什么是第三代试管婴儿技术?
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
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第三代试管婴儿技术的检测方法有哪些?
检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。
第三代试管婴儿技术适合哪些人群?
第三代试管婴儿技术的适合人群有因染色体问题导致的习惯性流产患者、单基因遗传性疾病患者、染色体异常遗传性疾病患者、性连锁遗传性疾病患者(如传男不传女,传女不传男的遗传病)如地中海贫血、先天愚型等等。
1、因染色体问题导致的习惯性流产患者
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因染色体问题导致的习惯性流产患者通过检查会发现常常是因为夫妇双方的染色体会有一方出现问题,还有一些人会携带有遗传性疾病基因,这些情况可以通过第三代试管婴儿技术,进行胚胎染色体筛选,然后再将健康的胚胎活囊胚移植到母体内,这样可以减少流产发生,并且孕育出健康聪明的宝宝。
第三代试管婴儿技术不仅成功率高,还可以帮助多次一代或二代试管婴儿未能成功的不孕不育家庭增加妊娠率,降低流产率,更快的拥有健康聪明的宝宝。
2、单基因遗传性疾病患者
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、先天性耳聋、白化病等。
单基因病主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
3、染色体异常遗传性疾病患者
染色体异常遗传病(简称“染色体病”),指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。常见的染色体疾病有先天愚型(21三体综合征)、18三体综合征(Edward综合征)、猫叫综合征(5q-综合征)、脆性X染色体综合征、性染色体数目异常综合征等。
4、性连锁遗传性疾病患者
当控制人体某些性状或疾病的基因位于X或Y性染色体上时,遗传性 [1] 这称为性连锁遗传(sexlinkedinheritance),也称伴性遗专递与性别有关,由于男性的性染色体为xY,其中Y 染色体很小,与x 染色体缺乏对应的等因,所以,常称XY为半合子(hemizygote)。性连锁遗传分为X连锁显性造X连锁隐性遗传和Y 连锁遗传3 种。1.X 连锁显性遗传当某些性状或疾病的基因位于X染色体上,并且是显性时,叫X连锁显XIY遗传。例如,某疾病基因A 对a 是显性,其遗传性状的传递规律是:X^X、X^Y 都是患者,而X*X*XaY是正常的。性连锁显性遗传如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
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【 遗传性疾病患者|什么是第三代试管婴儿?】试管婴儿技术的推出可以说是划时代性的,其基因筛查技术可以有效的帮助解决基因遗传性疾病的发生,手术的成功率的提高以及手术过程当中对于患者的伤害,也降到了最低,
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