宁波35岁女子半夜突然“瘫痪”，竟是这种罕见病！医生用了两种廉价药，结果…… 35岁女子半夜醒来

35岁女子半夜醒来突然手脚瘫痪
去医院诊治时
竟查出一种发病率治愈
百万分之一的罕见病
巴特（Bartter）综合征
令人想不到的是
医生仅用两种常用的廉价药
就帮她控制好了病情

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半夜这一幕吓懵一家人
市民高女士今年35岁。事情要从2个月前说起。 6月初的一天深夜，高女士忽然醒来，感觉心跳很快，手脚“瘫痪” ，足足5分钟后才慢慢缓过来。
家人见状，也吓得睡意全无，手忙脚乱将她送到附近医院。考虑到高女士有低钾血症，当地医生建议她到宁大附院内分泌科接受系统检查和治疗。
“入院时血钾仅为1.89mmol/L ，正常值下限是3.5mmol/L 。一般来说，低于2.5mmol/L就是重度低钾，随时可能发生四肢无力、恶性心律失常甚至心跳骤停。 ”宁大附院内分泌科毛玉山主任医师介绍，高女士所说的“瘫痪”临床上叫做低钾性软瘫，可见于中重度低钾血症者。
毛医生询问后发现，高女士的血钾异常由来已久：10年前一次就医时，她被告知“钾有点低” ，近5年来每次就医或体检，血钾指标都低于3.0mmol/L 。
由于并无明显不适，高女士没太把低钾症当回事。直到去年下半年，她在一次健身时突感手麻无力，此后时常感觉很累，情绪稍一激动，心跳就会加快、感觉心悸恐慌。跑了北京、上海几家大医院，但诊断一直未明。综合多家医院的检查结果，毛医生初步判断高女士患的可能是巴特综合征。
巴特综合征是一种以低血钾性碱中毒、血肾素和醛固酮增高为特征，血压正常或偏低，临床表现轻重不一，已明确系由离子通道基因突变引起的临床综合征。发病率仅为百万分之一，是不折不扣的罕见病，常见于儿童， 5岁之前出现症状者占半数以上，可致儿童生长发育迟缓甚至夭折，成年后才出现症状者少见。
最终确诊需要基因检测。在家等候结果的一个多月里，高女士度日如年。
第一次基因检测报告未提示巴特综合征，而是另一种与高血压相关的疾病， “尽管该病在低血钾、碱中毒等方面与巴特综合征一致，但这名患者血压偏低，不能解释病情。 ”毛玉山医生建议高女士再次采样、扩大范围进行全基因检测。
上周，高女士的第二次基因检测报告出来了，证实是巴特综合征。

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仅用两种常用药就控制了病情
明确诊断后，高女士入院接受对症治疗。 “低钾这么多年，怎么之前没事？这个病会遗传给孩子吗？”高女士心中满是困惑。
毛医生给出答案：高女士其实还算幸运，是少数成年后发病的巴特综合征患者，起病晚，表明病情相对较轻，低钾程度重而临床症状不明显，表明她的身体耐受能力良好。但随着年龄增加，耐受力开始走下坡路，所以才出现了四肢软瘫等险象。
巴特综合征发病虽有明显的家族倾向，但如果孩子生长正常，很可能没携带致病基因。果然，后续基因检测证实，高女士的致病基因未遗传给孩子。
高女士很快即可出院，之后需定期随访。过去一周，毛玉山医生为她找到了“理想剂量”：“巴特综合征无法根治，但可以控制。氯化钾配合保钾药就能很好地控制病情，这两种药常用、廉价，长期服用无明显副作用。
起初，高女士一天要吃一盒24片氯化钾，而血钾含量也只有2.9mmol/L ，渐渐地药量调到每天半盒左右，血钾能稳定于正常值下限，这便是适合她的理想剂量。 ” 分页标题
【宁波35岁女子半夜突然“瘫痪”，竟是这种罕见病！医生用了两种廉价药，结果……】来源宁波晚报采访人员孙美星通讯员庞赟