癌症肿瘤|肠癌,为什么要做基因检测呢?常检测的基因有哪些?


基因检测 , 是不是很神秘?不然 , 基因检测在临床上的应用已非常普遍了 , 包括各个领域 。 临床也发现 , 许多癌症在病理类型、分期相同的情况下 , 而生存时间却有很大的差别 , 为什么?或许是某些基因状态不一样 。 结直肠癌 , 基因检测有什么意义?常检测的基因有哪些?

癌症肿瘤|肠癌,为什么要做基因检测呢?常检测的基因有哪些?
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肠癌常检测的基因有微卫星不稳定MSI/错配修复基因MMR , RAS和BRAF三个 。 医学指南推荐肠癌确诊之时就要做MSI/MRR的检查 , 若是转移性、或复发性肠癌需要做RAS、BRAF突变的检测 。
错配修复基因MMR的缺失状态与微卫星不稳定性MSI的表达基本一致 , 因此临床多检测微卫星不稳定性 , 费用也不是很大 。 微卫星不稳定性检测项目有四项 , 若任一项是阴性即为微卫星不稳定高表达MSI—H 。
大约13%的肠癌具有微卫星不稳定性高表达MSI—H , 这是一个“好”的指标 , 预示着肿瘤恶性度低、生存时间较好 , 因此 , 检测微卫星不稳定性对病人预后判断有很大的意义 。
结肠癌Ⅱ期术后要不要化疗?许多临床研究显示微卫星不稳定高表达MSI—H、Ⅱ期肠癌患者术后不能从“氟尿”单药治疗中获益 , 也就是单纯使用“氟尿”类药物化疗没有用处 , 同时也推荐这种情况术后不化疗 。

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RAS基因是一个大家族 , 大约40%—60%的肠癌具有这类基因的突变 , 其中以KRAS突变最多 , 大约40%左右 , 其次是NRAS基因 , 约有3%—20% 。
BRAF是RAS家族最主要的成员 , BRAF突变主要发生在V600E位点 , 大约2.5%—20%的肠癌有这种突变 。
KRAS、BRAFV600E突变有些共同之处 , 预后要差一些 , 若早期肠癌术后检测也有判断预后的意义!突变常发生在右半结肠 , 大约95%的BRAF基因突变都发生在右半结肠 。 同时 , 研究也显示 , KRAS、BRAF突变的病人对抗EGFR靶向治疗没有效果 , KRAS、BRAF散发型用抗EGFR靶向治疗的效果要好很多 。

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肿瘤治疗跨入精准时代 , 基因检测如同是治疗方向的指示针 , 与肠癌有关的一些基因还在研究中 , 如Her-2、PIK、NTPK等 , 以期更多的基因被人类所认识 , 帮助我们对付肿瘤 , 让病人获益更多!我是@刘永毅医生, 感谢您的阅读!
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