药明康德|活动 | 破解神经纤维瘤病，你也可以成为患者的英雄

近日，美国儿童肿瘤基金会（Children's Tumor Foundation ， CTF）发起了一场聚焦神经纤维瘤病（neurofibromatosis ， NF）的编程马拉松竞赛“Hack for NF: The 2020 Neurofibromatosis Hackathon” ，号召医疗保健初创公司、程序员、解决方案架构师以及编程大赛爱好者，联合科研人员、临床医生和罕见病患者，共同开发可用于NF疾病管理的解决方案。这场竞赛将于美国东部时间2020年10月2日至11月13日期间举行，获胜队伍的优秀作品可获落地孵化机会，造福病患。

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什么是神经纤维瘤病？神经纤维瘤病，简称NF ，属于常染色体显性遗传疾病，主要有三种类型：NF1型、NF2型和神经鞘瘤病。NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个NF的90% ，往往在儿童期确诊。其肿瘤主要长在皮肤、皮下等，典型症状是在体表出现6个以上牛奶咖啡斑。随着病情进展，一些NF1患者可出现骨骼的软化、弯曲，产生脊柱侧弯等问题。 NF产生的肿瘤大部分是良性的，但可能由于肿瘤压迫周围正常组织，引起一系列健康问题。NF2型对健康影响较大，前期常表现出耳鸣或耳聋的症状，因为NF2型的肿瘤首先生长在双侧前庭神经，伤害听觉神经，还会压迫脑干和其他组织，造成更严重的失聪、面瘫、失明、瘫痪等问题。 NF2型的新生儿发病率为1/25,000 ，通常在青少年确诊，部分病人会两耳失聪。神经鞘瘤病最为罕见，新生儿发病率为1/40,000 。神经鞘瘤病出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上，产生难以抑制的疼痛。目前关于神经鞘瘤病的研究尚在起步阶段，更多形成原因等待探索。Hack for NFNF编程马拉松竞赛起始于2017年6月，首届活动(Hack for NF2)以一组真实遗传数据出发，探索如何利用人工智能及其他算法，辅助分析NF2患者基因组数据和研究成果。 2019年第二届竞赛中，各组参赛者从影像学诊断和算法优化、药物靶点建模、基因组学与疾病分型分析等多角度，分享了富有建设性的创新思路和成果。与以往相比，今年的Hack for NF展现了以下几个新亮点：

更为丰富的数据资源：提供了更多数据资源供参赛者访问，包含药物筛选数据、基因组数据、影像学数据和移动健康数据等。
更加灵活的超长赛程：打破了以往48小时的赛程设置， 10月2日至11月13日的超长赛程，为参赛者提供了更为灵活的时间安排。
更为多元的方向选择：在今年的赛事中，参赛者可依据现有数据集的特点，设计数据分析的解决方案；或设计移动应用（APP），用以解决医生和患者在疾病管理中的实际问题。参赛者也可提出其他协助NF患者及研究者的创新项目。
【药明康德|活动 | 破解神经纤维瘤病，你也可以成为患者的英雄】更加丰厚的参赛奖励：合计40,000美元的奖金池将由以下两部分构成：优胜奖（7,500美元×3）；项目孵化资金（7,500美元×1+5,000美元×2）。

相信本次竞赛中必将有众多金点子、新工具脱颖而出，为神经纤维瘤病的研发、诊疗、疾病管理提出新方案，带来新见解。