【科学观察|耳聋基因检测芯片有什么好处？成本是多少？产生了哪些效益？】2009年 ， 我国历时3年研制出了世界上第一个遗传性耳聋基因检测芯片 ， 具有高精度、高效率、高通量、低成本等特点 ， 可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征的4个基因中的9个突变位点 ， 一次检测只需5小时 。 2009年 ， 晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）获得国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械注册证书 ， 成为世界上首个经政府权威部门批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片 。


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芯片问世以来 ， 对GJB2基因、SLC26A4（PDS）基因、12S rRNA基因和GJB3基因上的9个遗传性耳聋的突变位点同时进行检测 ， 其标本采集简便、操作快速、结果准确可靠等特点受到各方高度认可 。 耳聋基因筛查可用较少的成本和投入获得较好效果 。 2012年 ， 对20万新生儿耳聋基因筛查进行的成本效果和成本效益分析显示 ， 筛查投入约1亿元 ， 可避免损失1971.27个健康寿命年 ， 可多挽救19928.34个劳动年 ， 可为社会减少经济损失9.4亿元（94171.12万元） 。


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如不筛查 ， 挽救一个劳动年需付出5.45万元 ， 而筛查只需支付0.48万元 。 从成本效益角度分析 ， 筛查的效益成本比率为7.27∶1 ， 即投入1元 ， 可获得7.27元的收益 。 说明耳聋基因筛查具有较高的成本效益 。


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