|你知道“瓷娃娃”吗？专家呼吁对孤儿病多些关爱

数据显示，预计在中国有超过2000万罕见病患者，他们中的大多数人都面临着诊疗率低、误诊率高、药物可及性低等诸多困难。
“罕见病只是数量少，为什么它就比常见病、多发病更容易被忽视？没有更多的保障，也没有更多的关注，甚至有些患者连门都不敢出。我们这样一个群体不应该活在隐蔽的角落里，而是要被更多的人看到。 ”近日，北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥在接受《国际金融报》采访人员采访时表示。
资料显示，罕见病又被称作孤儿病，是众多患病率极低疾病的统称。目前WHO认定的罕见病超过7000种，其中有80%的病种为遗传病，仅5%的病种可以得到有效治疗或控制。
困难逐渐被解决
尽管单个疾病发生概率较小，但由于病种众多，因此整个罕见病患者数量较多。数据显示，预计在中国有超过2000万罕见病患者，他们中的大多数人都面临着诊疗率低、误诊率高、药物可及性低等诸多困难。
王奕鸥认为，面对诸多困难罕见病群体一直“失声” ，未有足够的声量引起社会关注。 “十多年前，整个社会对罕见病的认知和关注都非常弱，甚至是空白，医生以及相关的政府部门也不知道罕见病是怎么回事。 ”
据王奕鸥回忆，大学毕业没多久，患有“成骨不全症”（常被称为“瓷娃娃”）的她于2008年成立了瓷娃娃罕见病关爱中心（下称“关爱中心”）。彼时，关爱中心仅做一些瓷娃娃的支援以及服务工作。
2014年， “冰桶挑战”风靡全球，关爱中心随即与新浪微博一起在国内发起“冰桶挑战赛” 。该活动受到文娱明星、政商精英、体育大腕等各界人士的参与，让瓷娃娃这个群体第一次受到关注。
王奕鸥告诉采访人员， “正是有了这些有影响力的人的参与，让整个罕见病领域一下子得到关注。我们官方微博账号‘瓷娃娃’从仅有几千人的粉丝量，增长到了几百万，仅一个月左右的时间，我们就收到了1000多万元的捐赠。同时，各种各样的罕见病患者也开始向我们求助。 ”
自那之后，罕见病也开始渐渐得到相关部门的支持。
例如，国家药监局出台了罕见用药审评审批的绿色通道；国家工信部印发了蛋白类生物药和疫苗重大创新发展实施方案和医药工业发展规划指南，将罕见病药物列为重点支持对象；国家卫健委发布121个罕见病的目录，建立罕见病诊疗协作网，成立罕见病诊疗与保障专家委员会等……
王奕鸥表示， “得到有关部门政策鼓励、支持之后，罕见病这个群体的处境确实有了很大改观。例如，针对一些罕见病药物有了绿色通道，部分药物可以免税使用，部分紧急用药甚至可以免临床试验。同时，很多地方针对罕见病有了多方公司的商业险，大大减轻了患者的经济压力。 ”

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患者组织专业度有待提升
王奕鸥认为，当前罕见病患者生存环境的改善，离不开患者组织的努力。 “一方面，患者组织可以作为孤儿药研发的早期驱动力。另一方面，患者组织可以连接与罕见病相关的利益相关方，可以搭建开放平台，让学术界、医疗界、产业界、患者的家庭及监管机构共同探究罕见病议题。 ”
在王奕鸥看来，罕见病组织分为6个阶段，空白期、松散期、初创期、发展期、成熟期以及变革期，而目前我国大多数罕见病组织处于松散期。
针对这种现状，近日，中国罕见病患者组织赋能项目推出“患者组织成长地图” ，将帮助患者组织定位自身发展所处阶段，发掘其特点，并为精准培养患者组织所学能力重点、提升成熟度和专业性奠定基础。
王奕鸥对采访人员表示， “患者组织在发展过程中，第一需要发展的方向和方法；第二需要外部的资源支持；第三需要更广泛的视野以及价值观、原则底线等信念的建立。像‘患者组织成长地图’这样的项目，可以在患者组织所需层面来支持患者组织的成长。例如，通过系统化的课程和多样化的场景实践，强化患者组织工作人员的专业技能，加深患者组织对自身工作意义和价值的了解，使患者组织完成功能和角色的成功转换。 ” 分页标题
对比全球一些成熟的患者组织来看，王奕鸥认为，目前我国患者组织需要参与到专业层面的工作，包括药物研发、引进、上市、临床，甚至是定价以及支付等问题，整个产业链都需要有患者组织的参与和声音，因此患者组织需要有专业性。
患者组织的专业性体现在哪些方面？对此，王奕鸥表示， “如对患者社群的需求、问题的把握，以及怎样为患者找到解决方案；如何把相关方连接在一起；同时，还要能够与患者、企业、监管部门进行对话与合作，为患者争取最大程度的获益。 ”
采访的最后，王奕鸥提到， “当前国内的患者组织，是前期且松散的状态，在吸引、开发和保留专业人才方面存在较多困难，希望未来可以吸引更多的人可以投身这个行业。 ”
【|你知道“瓷娃娃”吗？专家呼吁对孤儿病多些关爱】采访人员金旻