内科|国际罕见病日丨十万分之一发病率，“贲门失驰缓症”患者在南京成功手术新江苏·中国江苏网讯（记者孙

新江苏·中国江苏网讯（采访人员孙骏通讯员章琛孙忠河）2月28日是国际罕见病日，目前国际确认的罕见病有7000多种，很多罕见病的发病率仅有百万分之一，且只有1%的罕见病有治疗方法。南京市第一医院消化内科近日收治了一名安徽和县转诊来的“贲门失驰缓症”患者，该病被列入我国首批罕见病目录。目前患者在病房经过积极对症治疗，正处在康复阶段，即将出院回家。
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50岁的陈女士最近反复进食后呕吐，有时候即使吃下去还会反流、呕吐出来。这种怪病让陈女士备受折磨，因为营养跟不上，身体各方面功能也随之减弱，不能进行重体力劳动。在当地医院始终无法确诊。南京市第一医院是安徽省和县中医院是院府合作单位，已建立了良好的双向转诊通道，鉴于患者病情，建议转入南京市第一医院进一步诊治。
在仔细研究了患者的病情和影像学资料后，专家们确诊为贲门失弛缓症，决定对其进行经口内镜食管下括约肌切开术（POEM）。这种内镜手术，时间短，创伤小，恢复快，疗效可靠，不用开刀动手术，是目前治疗贲门失弛缓症的最佳微创治疗手段。
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据南京市第一医院消化内科副主任医师汪志兵介绍，贲门失驰缓症是我们的食管里贲门位置的肌肉，发生功能性障碍，贲门无法正常开启和闭合，导致食物通不过去。这种病每10万个人中才有一个。
【内科|国际罕见病日丨十万分之一发病率，“贲门失驰缓症”患者在南京成功手术】南京市第一医院消化内科主任张振玉说，在吞咽食物的时候，贲门就会松开。松开以后，食物就通过贲门食管进入到胃里面。不吃饭的时候，贲门就关起来了。贲门失驰缓症正好跟这个生理功能是相反。吃饭的时候贲门就收紧不开放，食物就堆在食道里面。专家表示，贲门失驰缓症的病因迄今不明，一般认为与食管肌层内神经节细胞变性、减少或缺乏，以及副交感神经分布缺陷有关。最初患者只是感觉吞咽上有点不顺，逐渐发展为无法吞咽、食物反流，甚至呛咳或者呕吐。解决办法可以通过手术，在内镜下做贲门环形肌层切开，最大限度地恢复食管的生理功能。