移植|多学科协作助力治愈恶性婴儿型石骨症( 二 ) ——记北京儿童医院治愈发病

多学科协作助力诊治，治疗水平位居全球前列
北京儿童医院干细胞移植科自2006年起开始通过造血干细胞移植治疗石骨症，是国内最早报道移植成功病例的医疗机构。
全国各地的石骨症患儿慕名来到北京儿童医院，目前已累积了54个病例，属于国内最大的治疗石骨症的移植中心。在全球已报道的单中心数据中，北京儿童医院干细胞移植治疗石骨症病例数位居前列。 “我们治疗的第一位患者已经上了高中，生活、学习都很正常，现在还经常跟我们分享照片， ”秦茂权主任医师介绍道，在这54例患儿中，最小的患儿移植时仅4个月，体重6公斤；患儿的最长随诊时间为15年。移植后，患儿的骨骼均出现不同程度修复，身高等生长发育指标均逐步追上正常同龄儿。
在石骨症的治疗成功率上，北京儿童医院也处于国际领先水平。据权威期刊《BLOOD》发表的2015年全球多中心石骨症治疗数据报道，同胞全合来源异基因造血干细胞移植5年总体生存率62% ，其他供者来源（包括无关全合供者，亲缘单倍型供者）的仅为42% 。而北京儿童医院治疗病例5年总体生存率达76.7% ，移植难度更高的亲缘单倍型供者移植的生存率则高达73.9% 。
石骨症症状涉及多器官多系统，为此，北京儿童医院对石骨症的治疗采用多学科协作，干细胞移植科与眼科、口腔科、神经中心、康复科、影像中心等科室密切合作，共同管理，监测相关并发症，及时进行专科治疗，提高患儿生存质量。此外，干细胞移植科还与北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室合作，为石骨症患儿家庭提供遗传咨询服务，指导石骨症家庭优生优育。为提高全国石骨症的诊治水平，北京儿童医院还牵头组织全国各地移植中心，开展中国儿童造血干细胞移植协作组-石骨症的多中心前瞻性临床研究，提高医务工作者对该病的认识和规范化诊治水平，让更多石骨症患者受益。
（光明网采访人员沈甜整理资料来源：北京儿童医院骆燕辉杨骏卢曦）
【移植|多学科协作助力治愈恶性婴儿型石骨症】来源：光明网

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