唐氏|又是一年“3.21”，揭开“唐氏综合征”的神秘面纱 3月21日本是一个普通的日子

3月21日本是一个普通的日子，但在2011年，联合国大会将3月21日命名为“世界唐氏综合征日” ，因为唐氏综合征又称21三体综合征，而3月21日带有这组特殊意义的数字：321——3条21号染色体。希望借此提高公众对于唐氏综合征的认知。那么，在这个特殊的日子里，就让我们一起来说说唐氏综合征与唐筛。
什么是唐氏综合征
唐氏综合征，又称21三体综合征或先天愚型，是最常见的导致智力障碍的先天性疾病，也是最常见的染色体疾病。 60%的患儿在宫内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，可给家庭和社会造成极大的精神和经济负担。
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患儿的临床表现有哪些
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部分延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染性疾病，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
唐氏综合征病因有哪些
唐氏综合征是由染色体异常而导致的，与遗传、环境因素均有一定关系。可以明确的是：其发生率与母亲怀孕年龄密切相关，所以高龄孕妇的胎儿出现唐氏综合征的机率增加。但千万不要误解，并非只有高龄孕妇才会生出唐氏儿。
唐氏综合征能治疗吗
非常遗憾的是，唐氏综合征没有有效的治疗，目前只能通过早期筛查与诊断尽量避免唐氏儿的出生。
唐氏筛查包括哪些问题
唐氏综合征筛查，是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现可能怀有唐氏综合征胎儿的高危孕妇，以进行产前诊断。目前有两种抽血检查来进行唐氏筛查。
1、传统的血清学筛查
又细分为中孕期血清学筛查和早中孕联合血清学筛查。是指在孕妇怀孕第11～13+6周及第15～20+6周的时间段内分别抽血化验，通过定量测定孕妇血液中一些特异性生化指标，结合孕周、年龄、体重等因素，经过分析计算出孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险。
2、无创胎儿DNA检测（NIPT）
是指在孕12～22+6周时抽血检查，提取孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。它的准确性及检出率较血清学筛查大大提高。
以上两种方法筛查结果显示为高风险者，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应进行羊水穿刺查胎儿染色体明确诊断。值得注意的是，筛查方法均存在假阴性可能，故筛查低风险者不能保证胎儿正常。
预产期年龄在35岁以下的孕妇适合唐氏筛查，对于预产期年龄超过35岁的孕妇，则建议直接进行产前诊断。
当然，确诊唐氏综合征后，父母有知情选择胎儿是否继续妊娠的权利。也有个别漏诊后出生的唐氏儿家庭。每个宝宝都是父母的小天使，已经出生的唐氏儿也有自己的快乐。但毕竟患儿会经历诸多痛苦磨难，家庭对于患儿应给予悉心的照顾和耐心的教育，帮助孩子成长及生活。
撰稿：产前筛查门诊常玥
来源：北京海淀区妇幼保健院
【唐氏|又是一年“3.21”，揭开“唐氏综合征”的神秘面纱】来源：北京海淀区妇幼保健院