基因|推动肿瘤精准诊疗落地，助力“健康吉林”建设近年来

近年来，为解决肿瘤患者“看病难、看病贵”的问题，国家通过政府谈判降价、将创新药和基因检测纳入医保报销目录等举措，既减轻了患者的医疗负担，又增加了抗肿瘤新药在临床的可及性。同时，我国还采取了创新药优先审评审批政策、鼓励新药研发，使越来越多的抗肿瘤创新药物获批上市，实现了肿瘤精准治疗落地，让肿瘤患者能够用上真正的“好药”、“救命药” 。
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为了提高肿瘤精准诊疗的水平，吉林省也积极推进靶向药物、基因检测等肿瘤精准诊疗项目落地，造福肿瘤患者，为此，中国吉林网采访人员采访了我国知名肿瘤专家、吉林省肿瘤医院党委书记、吉林省癌症中心主任、吉林省恶性肿瘤临床研究一体化诊疗中心主任程颖教授。
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【基因|推动肿瘤精准诊疗落地，助力“健康吉林”建设】以靶向药物为代表的精准诊疗让肿瘤变成了一种“慢性病” 。与传统化疗相比，靶向药物既可以精确打击肿瘤细胞，又能减少对正常细胞的损伤，不但可使疗效大幅提高，而且明显降低了毒副反应。此外，靶向药物大部分为口服给药，不需要长期住院治疗，能让患者恢复正常生活、重返工作岗位，回归家庭和社会。
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“以非小细胞肺癌为例，以前行化疗只有一半的患者存活超过10个月。接受靶向药物治疗后，有表皮生长因子受体(EGFR)突变的患者生存期可以达到3年以上，间变性淋巴瘤激酶(ALK)突变患者中60%左右生存期超过5年。 “程颖教授说。
程颖教授介绍，由于靶向药物费用昂贵，很多患者无力支付药费，因病返贫、致贫、放弃治疗等问题成为肿瘤患者和家属心中的痛点，有的患者无奈之下通过非法渠道购买假药或原料药粉，难以保证药品质量,对患者有效和安全用药都构成了很大威胁。 2018年，我省首次将部分国家医保谈判准入靶向药物纳入了医保目录，极大的缓解了肿瘤患者治疗的困境。
靶向药物虽好，但并不是人人都有效，用药前必须明确患者肿瘤细胞的基因类型，基因匹配的患者接受靶向药物治疗才能获得较好的疗效、达到精准治疗的目的。以肺癌为例，有EGFR基因突变的非小细胞肺癌患者使用靶向药物的有效率为70-80%左右，总生存期可以达到3年以上;而对于 EGFR基因未突变的患者有效率仅为 1.1% 。所以，准确的肿瘤基因检测是精准治疗的关键。
在临床实践中，我省患者进行基因检测的比例与我国北上广等地区比较相差甚远。为了进一步了解真实情况，程颖教授带领团队开展了一项真实世界研究，回顾分析了2014年1月-12月期间在我国北方地区11个城市28家医院诊治的非小细胞肺癌患者的EGFR基因检测情况，结果发现EGFR基因的检测率仅为42.54% 。对未行基因检测的原因做进一步分析发现， 81.6%的患者因为基因检测费用高(占46.77%)拒绝检测，放弃精准治疗的机会。
“病人无力支付高昂的检测费用是阻碍基因检测广泛开展的重要原因。 ”程颖教授说， “目前基因检测的费用根据基因数量、检测方法的不同从数百元至数万元不等，而且一个肿瘤患者在诊治期间出现耐药或疾病进展还可能需要行多次基因检测。由于基因检测项目没有纳入医保目录，很多患者没钱检测，放弃了治疗机会，也有的患者在没有基因检测结果的情况下盲目用药，不仅没有达到理想的治疗效果，还出现了严重的药物不良反应，造成过度医疗。 ”
为了解决患者诊治难题，吉林省肿瘤医院在推进肿瘤精准基因检测方面开展了大量工作。医院从2009年开始就在东北三省率先开展了肿瘤驱动基因检测项目，目前已经发展成为东北三省开展最早、检测例数最多、质量最可靠的三甲医院肿瘤基因检测机构。医院还是国家发改委下一代基因检测技术(NGS)平台建设项目单位、省肺癌分子诊疗重点实验室、省卫健委首批重点实验室单位，拥有国际一流的NGS、全自动核酸提取仪、数字PCR及荧光定量PCR等全方位基因平台，基因检测质量连续多年满分通过欧洲分子基因诊断质量联盟、中国病理协会病理质控评价中心和卫生部临床检验中心等国内外机构质评。
“吉林省肿瘤医院可以独立开展肿瘤单基因、多基因检测。基于高通量测序平台，我院能够最多一次性检测与实体肿瘤相关的520个基因，全面分析实体肿瘤基因变异信息，为患者制定专业的个体化肿瘤临床用药方案。医院还依托吉林省肿瘤专科医疗联盟，建立区域检测中心，建立绿色通道，为基层医院提供基因检测技术帮扶，让基层地区肿瘤患者能够得到精准、规范的抗肿瘤治疗。 ”程颖教授介绍。