淀粉人|70岁大妈被诊断为“淀粉人”，家族中数人罹患，全球患者不超过5万例( 二 ) https://p0.ssl.img.360kuhttps://p0.s

此外，有一些患者会累及到肾脏，表现为蛋白尿、肾功能不全；累及到皮肤，会出现皮肤的淀粉样变……若不治疗一般在发病后5~10年死亡。
幸运的是，这种罕见病，目前已经有特效药进行治疗。浙大一院各领域资深专家进行多学科协作诊疗服务（以下简称“MDT”）后，从专科角度各抒己见，对华大妈的神经系统、心血管系统等身体各机能进行全面评估，并开出处方，有效减缓华大妈的症状，延长她的生存时间与生存质量。专家还对华大妈下一步评估、治疗及随访观察提出了建设性意见。
专家苦口婆心，劝这病阻断在下一代据报道，我国早发型患者（50 岁以前发病）较多，首发症状可以是四肢对称性麻木和 (或) 乏力、体位性低血压、腹泻与便秘交替和视物模糊。晚发型患者相对较少，首发症状多为下肢对称性麻木和（或）乏力。我国早发型患者病情进展速度较快【2】。
由于这种病非常罕见且大部分临床医生对它缺乏认知，患者在得到正确的诊断前往往需要就诊 3 至 4 位医生，诊断常常被延迟：其中早发型患者从发病到就诊的时间平均达 5.6 年，晚发型患者从发病到就诊的时间平均达 7.3 年。目前我国不同地区在神经内科、眼科和心内科已陆续报道该疾病，全国预计患者数量大约4000人。【3】
严卉主任医师介绍：“这种病也常与心衰混淆，患者因此会在确诊前辗转各地，错过最佳治疗时机。在我国，该病诊断率不足1%，患者确诊后平均存活时间也只有3~5年。”

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“通常肠道症状去找消化内科，神经系统的病变又来神经内科看，心肌肥厚又到心内科问诊，所以现在该病非常需要包括神经内科、心内科、消化内科、超声影像科、放射科、核医学科以及高通量基因测序平台等在内的多学科会诊的 MDT 团队，请多个学科的医生一起参与确诊，减少误诊。" 柯青主任医师介绍，也正是浙大一院有强大的MDT团队强强联合、保驾护航，一站式解决广大罕见病患者的难题。
华大妈的病因找到、治疗方案确定，柯青和严卉两位专家却并未认为这就是问诊的结束。她们找到华大妈的儿子阿华，进行了一场长达2个小时的促膝长谈，既详细解释华大妈的病情，更劝说他和哥哥也尽早进行针对TTR基因的筛查，看是否携带这种罕见的遗传病。
“如果您不幸查出携带ATTR致病突变，我们也建议您20岁的儿子也做相同的筛查，万一他也携带，当他要结婚、生宝宝时，在他老婆怀孕前通过生殖辅助技术进行阻止、干预，防止这种致病突变一代代的传递下去。”
大华最终还是下定决心去做下基因检测，他相信浙大一院、相信医生，也不希望这种基因一代代传递。“相信随着科技的发展，像我妈妈这样的患者，最终会被治愈”。