fop|专家：警惕“会长骨头”的儿童怪病香港|奥密克戎|病例|香港卫生

【 fop|专家：警惕“会长骨头”的儿童怪病】有一种超级罕见的罕见病，会让人终身都在不该长骨头的组织外长骨头，比如：在背部、肩部、肘部、膝部等软组织里等全身任何一处都可能长出骨头来，开始可能形成一个个的包块，非常容易被误诊然后手术切掉，但由于手术创口的刺激却带来了更多包块。
这种罕见病叫进行性骨化性纤维发育不良（FOP），也叫“石人综合征”。“我们可以诊断FOP这个罕见病，尽管它非常罕见，但患者平均的确诊时间仍然需要三年半左右，最长的误诊时间可达14或15年。”首都儿科研究所风湿免疫科吴凤岐教授表示，“我们近年来也只见到了十多例，按国外资料估计，全国数量可能会更多。”但是小群体不应该被放弃，“关注小群体罕见病正是国家强大的一个标志。”
据了解，FOP是一种极为罕见的严重致残性疾病，由ACVR1基因突变引起。估计患病率为1.36/每百万人，全球约有9000名患者。然而，确诊病例的数量因国家而异。FOP的特点是在正常骨骼系统外形成新骨，如软结缔组织（肌肉、肌腱）中形成新骨，这一过程称为异位骨化（HO），可伴有疼痛的软组织肿胀或“急性发作（flare-up）”。发作是常见的，并且是新的异位骨化形成的重要因素，但异位骨化也能在没有发作的情况下形成。异位骨化一旦形成，将不可逆转，会导致患者行动不便和预期寿命缩短。FOP是一种无情的、毁灭性的疾病，许多患者终身被轮椅束缚或锁定在某一姿势无法移动，寿命大大缩短。目前，国内尚无有效治疗FOP的方法。
吴凤岐教授表示，FOP是进展性疾病，开始发病后，可能随时都会再次爆发。平均首次发病的年龄是一到两岁，而大多患者都会在15岁以前发病。因此，这是一个儿科的罕见病，而且必须及早干预及治疗，不能等全身骨化才治，一定要早期诊断。
首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科主任赖建铭教授说，由于医患对FOP缺乏了解，患者一开始可能会被误诊为骨肉瘤、多发性骨髓瘤、皮肌炎、泛发性钙化等疾病，为了确诊进行不必要的活检诊查、手术切除等外科手段，一方面可能让患者多受罪，另外一方面，创伤性措施的刺激也等于把FOP病情加重了。
在治疗方面，赖建铭教授表示，基因突变是引起FOP的关键因素，医生通过基因筛查等检查手段可以比较容易地确诊疾病。但是，目前国内尚无有效治疗的方法。“原来我们也试过非甾体抗炎药、激素等药物，但效果都不理想，所以对于患儿来说，大夫能诊断却不能治，只能是给家长一个确诊的信息，这是医生和家长都感到无奈无法接受的。”
吴凤岐教授表示，随着医疗的发展，目前国际上已经有针对性的创新研究药物，可以尽可能地减少异位骨化的出现，或减缓发展。吴教授指出，据前期的研究报告显示，益普生公司的一款创新研究药物可以降低新发异位骨化的出现达到60%左右。“这款研究新药对于FOP患者来说，应该是最有希望的治疗方法。目前另一款研究药物正处于二期临床试验阶段，但要走完临床观察的过程到最后上市，预估还要一段相当长的时间。”
“目前FOP尚未进入国家罕见病目录。”吴凤岐教授认为，尽管进行性骨化性纤维发育不良是一个患病人群极少的罕见病，但也希望国家早日将其纳入罕见病目录，让患者尽早享受到罕见病用药相关政策而受益。（经济日报采访人员吴佳佳）