遗传病|广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 https://p0.ssl.img.360kuhttps://p0.s

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【 遗传病|广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科】
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目前已发展为华南地区规模最大、技术力量最强的遗传代谢病与内分泌疾病诊治中心。
科室现有专科医师28人，专科护士15人。其中主任医师7人，副主任医师4人，主治医师9人，博士研究生导师1人，硕士研究生导师4人，博士9人，硕士19人。近5年的专科年门诊量达7万人次以上，年出院病人在2700人次以上。下设的专科实验室为广东省“十二五”小儿遗传病研究重点实验室，有专业技术人员12人，其中博士4人，硕士4人，在遗传代谢与内分泌疾病诊断技术方面处于国内领先水平。
多年来，科室一直致力于儿童内分泌疾病、遗传代谢病、儿童糖尿病及罕见病、危重遗传病的早期筛查、早期诊断、规范治疗及预防工作，患儿来自广东省及全国多个省市。同时大力开展儿童遗传与内分泌疾病发病机制及治疗研究，近5年承担国自然基金项目8项和省市科研课题20余项，发表高质量SCI文章40余篇。通过会议、学术报告、课程等形式向地级市卫生机构提供儿科适宜技术培训，并开展远程会诊、临床指导等，多形式支持基层儿科发展，为内分泌和遗传性疾病儿童健康保驾护航。
专家团队
刘丽学科带头人，主任医师，博士研究生导师
学术任职：国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员，广东省医学会罕见病学分会主任委员，广东省罕见病诊疗协作网专家组组长，广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人，广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长。
擅长领域：从事小儿遗传与内分泌疾病的临床筛查、诊断、治疗、分子遗传病产前诊断和研究工作30余年。承担包括国自然在内的多项国家和地方科研课题。
张文专科主任，医学博士，研究生导师
学术任职：中国研究型医院学会儿科学专业委员会青年委员会委员，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华南协作组常务委员，广东省药学会罕见病专家委员会副主任委员等
擅长领域：从事小儿内分泌与遗传代谢缺陷病筛查、临床诊治和研究工作近20年，尤其在溶酶体贮积症诊疗领域。
黄永兰主任医师，医学博士，研究生导师，新生儿筛查中心主任
学术任职：华医学会儿科内分泌遗传代谢学组委员，中华预防医学会出生缺陷防控专委会全国新生儿筛查学组委员等。
擅长领域：在溶酶体贮积病、遗传代谢病筛查和早期诊断等领域积累了较丰富的临床及实践经验。
李秀珍主任医生
学术任职：中国医师学会儿科分会内分泌代谢遗传学组委员，中华医学会糖尿病学分会1型糖尿病学组委员等。
擅长领域：从事诊疗和研究20余年，带领的儿童糖尿病诊疗团队，深受患者和业界好评。
曾春华主任医师，研究生导师，科室病区主任
学术任职：中华医学会儿科学分会内分泌及遗传代谢学组华南协作组副组长，中国优生科学协会儿科内分泌代谢学组委员等
擅长领域：从事临床诊疗和研究20余年，尤其在肝豆状核变性和代谢性骨病诊疗领域。
特色诊疗
儿童内分泌遗传代谢疾病诊治中心
诊治疾病涵盖所有内分泌疾病和遗传代谢性疾病，如内分泌系统疾病有矮小症、性早熟、儿童糖尿病、肥胖症、低血糖、佝偻病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、性发育异常等；常见的遗传性疾病如特纳综合征、普拉德-威利综合征、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病、尿素循环障碍、多种羧化酶缺乏症、黏多糖贮积症等。其中儿童糖尿病诊治中心为国家卫健委糖尿病整合医疗管理模式项目合作中心之一，在急性代谢紊乱等急危重症患儿救治方面积累了非常丰富的经验。
多学科诊疗合作中心
本专科与血液科合作开展溶酶体贮积病及过氧化物酶体病造血干细胞移植，成功治疗了黏多糖贮积症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良等患儿。与新生儿筛查中心合作，使筛查结果阳性的患儿得到有效治疗。与肝胆外科合作，利用省内18F-多巴-PET成像技术，定位先天性高胰岛素血症婴儿的胰腺局灶性增生病灶，并实施精准切除，取得良好疗效。开展了黏多糖贮积症、戈谢病、法布雷病的酶替代治疗及脊髓性肌萎缩症的精准靶向药物治疗。与泌尿外科建立了性发育异常的多学科诊疗模式，提高了小阴茎、尿道下裂、性别反转等性发育异常领域的诊治水平。
分子诊断中心
为广东省“十二五”小儿遗传病研究重点实验室。在国内较早建立尿有机酸、血浆氨基酸、血浆酰基肉碱谱、尿蝶呤谱、脑脊液神经递质分析、外周血白细胞溶酶体病酶活性测定等遗传代谢产物分析平台，建立近200种单基因遗传病基因诊断方法及二代测序分析平台。与产前诊断中心合作开展罕见遗传代谢病的产前诊断及植入前诊断，能快速准确诊断出有机酸尿症、氨基酸和脂肪酸代谢障碍、尿素循环障碍、线粒体脑肌病、溶酶体贮积病、代谢性骨病、代谢性肝病、脂代谢异常、遗传性肌病等遗传代谢缺陷病。