患儿|有患儿一年药费从63万降到3.7万感染者|浅井镇|火龙镇|河南|中

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医护人员元旦加班为11岁的法布雷病患者小华（化名）开展治疗。广州市妇女儿童医疗中心供图
2022年1月1日起，新版国家医保药品目录正式执行，7款罕见病药物迎来降价。1日凌晨5点，广东惠州的法布雷病患者小华（化名）和父亲就早早起床，赶往广州市妇女儿童医疗中心，接受医保落地后首支降价药物的治疗。这一天，父子俩期盼已久。
“课上到一半，孩子打来电话：爸爸，我疼得实在受不了了……”
1日上午，广州市妇女儿童医疗中心，11岁的小华（化名）正在接受治疗。法布雷病为罕见病，患病率约为十万分之一。小华是ERT（酶替代疗法）药物阿加糖酶α全国首例医保落地后接受治疗的患者，也是该药全国年龄最小的用药患儿。
小华今年11岁。6岁时，他开始出现双脚趾疼痛。“刚开始只是运动后或者气温、季节变化时会痛得比较明显，但后来越来越严重。”小华的父亲告诉采访人员，孩子疼痛发作的时候已经无法正常走路。
“我们带着他到处看病，做了各种检查都没有发现异常，还有医生认为孩子是心理疾病，是为了逃避‘读书’在找借口。但我了解我的儿子，我相信他。”小华父亲说。
多方查找资料后，小华的父亲怀疑孩子患的是“法布雷病”。2021年7月，在广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科，经过外周血白细胞α-半乳糖苷酶活性测定，以及基因检测，小华被确诊。小华的母亲为携带者，姐姐也同样存在角膜病变。
“学校离家只有200米，孩子却走不过去，我每天用自行车驮着他去学校，再背上楼。”说起孩子的病情，小华的父亲禁不住哽咽落泪。“有时候课上到一半，孩子打来电话：爸爸，能不能接我回家，我疼得实在受不了了……”
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，是由于基因突变导致相关代谢物在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。通常在儿童期发病，逐渐给神经、心脏、肾脏和脑血管等带来损伤，最终造成脑梗、心梗、肾衰等致死性问题。
法布雷病具有X连锁遗传特点，男性患者将异常的X染色体传给所有的女儿，而儿子得病的概率为零；女性患者将异常X染色体传给儿子和女儿的风险均为50％。
由于症状缺乏特异性，法布雷病容易被误诊，长期以来也无药可医。
2020年8月，国家药监局批准酶替代疗法药物阿加糖酶α注射用浓溶液上市，为法布雷病患者带来希望。
通过国家谈判纳入医保目录一年药费从63万降到3.7万
阿加糖酶α刚上市时，单支零售价超过1.2万元。按照小华30公斤的体重计算，单次用药剂量2支，两周治疗一次，一年治疗费用超过63万元，而且需要终身维持治疗。“这样的天价费用对于我们普通家庭来说，根本是无法想象的。”小华父亲说。
好消息来得很快。2021年12月3日，国家医疗保障局公布2021年国家医保药品目录调整结果，共计74种药品新增进入目录，价格平均降幅达61.71%。其中67款药品通过国家谈判纳入医保目录，罕见病药物占了7个席位。
法布雷病患者急需的酶替代疗法药物阿加糖酶α注射用浓溶液正在其中。刘丽教授介绍，根据测算，经过医保支付和当地补充医疗保险报销后，小华一年治疗费用将降到3.7万元左右。
“罕见病药物进医保的消息发布后，很多患者找来医院，希望尽快用上药，一刻也不想等了。”刘丽教授介绍，为了尽快让患者用上药，医院相关部门加班连夜完成与新版医保的对接，虽然是元旦假期，医生们也赶回来加班，为罕见病患者第一时间用上医保降价药。
【 患儿|有患儿一年药费从63万降到3.7万】 “希望更多罕见病患儿能及时接受治疗”
“我们也很高兴，罕见病患儿用上药了，希望更多患儿能及时接受治疗。”刘丽说。
据悉，此次纳入新版医保目录的7款罕见病用药，涵盖了脊髓性肌萎缩症(SMA)、法布雷病、遗传性血管性水肿、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病、血友病、多发性硬化等多个病种。
此前治疗SMA的药物诺西那生钠注射液因“70万一针”的天价备受关注，此次经谈判后也降到了约3.3万元的价格。
“医院近两年累计治疗的SMA病人只有20多例，医保降价消息发布后，一下子新增了17例SMA病人要求接受治疗。”刘丽介绍。
采访人员获悉，当天与小华一样赶在医保落地首日接受治疗的还有脊髓性肌萎缩（SMA）患者小俊，16岁的他从4岁开始确诊，病情已经发展到无法行走，一直在等待可以用上药物治疗。
“罕见病药物进医保，为患者带来新的希望，是真正体现了‘人民至上，生命至上’。”刘丽感慨道。
法布雷病
一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病。
临床症状大多会在儿童或青少年期就开始出现，男性症状较重。主要临床表现为手、脚发生间歇性的疼痛或感觉异常，如同烧灼般的感觉，严重时无法正常生活与工作。病变程度常随年龄加重，患者的耳朵、口腔黏膜、结膜、指甲也可能出现病变。
早期常被误诊为风湿病、关节炎、生长疼痛或是心因性疼痛，甚至被认为是患者装病。
2018年纳入当年国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》，2021年12月3日，进入2021年国家医保药品调整目录。
采写：南都采访人员李春花南方日报采访人员严慧芳