筛查|长沙市妇幼保健院成为“中国新生儿疾病基因筛查多中心研究”项目成员单位授牌仪式红网时刻12月29日讯（通讯员张

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授牌仪式
【筛查|长沙市妇幼保健院成为“中国新生儿疾病基因筛查多中心研究”项目成员单位】红网时刻12月29日讯（通讯员张蓓）2020年12月24日， “中国新生儿疾病基因筛查多中心研究”项目成员单位授牌仪式在深圳举行，长沙市妇幼保健院成为“中国新生儿疾病基因筛查多中心研究”项目成员单位。长沙市妇幼保健院作为湖南区域代表，副院长贺骏为此项目医院负责人。活动当天，医院遗传优生科副主任周世豪参加授牌仪式。
项目牵头单位为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心和浙江大学医学院附属儿童医院，项目负责人是赵正言教授。来自全国东部、南部、西部、北部和中部地区的14家省市新生儿筛查中心项目负责人参与了该项目，热烈探讨开展多中心科研合作的模式，以期共同探索适于中国国情、基于中国人群的新生儿基因筛查新模式。
我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家，面临巨大的出生缺陷人口压力，出生缺陷总发生率约为5.6% ，每年新增患儿约90万例，新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的主要措施之一。通过建立中国常见新生儿遗传病的NGS基因筛查技术体系，结合串联质谱、新生儿听力等生化和物理筛查结果，共同探索各地区疾病的患病率、基因突变谱。研究基因筛查的纳入对于目标疾病确诊周期缩短、疾病早期发病预警等方面有显著益处，更精准的早期诊断与治疗，更好地为遗传咨询与再生育指导服务。同时，项目组也将探讨新生儿基因筛查开展过程中必然面对的问题和挑战，如基因结果如何有效结合生化/物理检测综合判断、合理的临床路径、突变携带的遗传咨询等，为新生儿基因筛查在国内早日高效开展提供指导。