海口|婴儿出生缺陷如何防治？海口这样做由海口市人民医院承办的2020年中国遗传

由海口市人民医院承办的2020年中国遗传病医学论坛日前在海口举办。婴儿出生缺陷防治工作，也成为此次论坛的一大焦点。
据了解，中国是婴儿出生缺陷高发国家，每年有80万-120万名出生缺陷儿，每年全国的出生缺陷儿数量约占出生人口总数的5.6％。而近10年来海南的医院监测出生缺陷发生率总体呈上升趋势， 2019年海南省38个监测区的出生缺陷总发生率为174.9/万人。其中，海口市2019年出生缺陷发生率为289.08/万人，严重多发致残出生缺陷发生率达到16.82/万人。
海口市卫健委相关负责人介绍，近年来，海口市积极谋划，通过推出免费婚孕检查，围绕出生缺陷防治工作举办系列主题论坛，成立出生缺陷专科联盟，不断加强医院遗传病学科发展等多项举措，提升海口市出生缺陷防治水平，推动海口市整体人口素质提高，助力海南自由贸易港建设，推动健康海口持续发展。
文章插图
医务人员使用飞行时间质谱检测系统可以筛查单基因遗传病、耳聋、地中海贫血。海口日报采访人员石中华摄
出生缺陷防控需要全社会关注
“出生缺陷不仅影响孩子和家长的身心健康，还将给家庭带来巨大的经济负担。 ”近日，海口市妇幼保健院学科带头人、医学遗传科负责人，国家卫健委遗传咨询能力建设专家，海南省出生缺陷防控专家陈雪银表示，我国目前已知的出生缺陷病种超过8000-10000种。其中，脊髓性肌萎缩症（SMA）是两岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手” 。海口市民黎先生的两个孩子就先后不幸患上脊髓性肌萎缩症，仅存活10个月就相继离世。
“两个孩子症状都一样，不能抬头，没有力气，而且症状越来越严重。 ”黎先生哽咽地说，这种疾病几乎无药可救，即使用药也只能辅助延长孩子的存活寿命。
“脊髓性肌萎缩症目前可以通过诺西那生纳液治疗，但是该药物未纳入国家医保目录，平时打一针就要花近70万元，注射第一年要打6针，在有公益援助的情况下需要140万元，之后每年要打3针，孩子还需要戴呼吸机长期生活，对普通家庭来说，根本负担不起。 ”陈雪银说， SMA携带率高达1/40 ，且从超声影像或其他产检项目中难以发现，只能通过基因检测发现。因此，进行SMA基因携带者筛查很有必要。
“当前，导致严重多发致残的出生缺陷疾病共有11种。 ”海口市妇幼保健院妇女保健科副主任王景妹介绍，其中，重度地中海贫血是海南一种常见的出生缺陷，这种疾病也常给患儿家庭带来极大的经济压力。
“我的小孙子小林今年7岁多，从1岁检查出患有地中海贫血后就一直在输血，每年仅输血的费用就得1万元左右。 ”近日，林先生无奈地说，小林1岁时，因为感冒发烧到医院就诊，医生发现小林的脸色苍白，就建议林先生给孩子做个地中海贫血筛查，结果发现小林患有重度地中海贫血。从那之后，小林不得不以输血方式维持生命。
“出生缺陷防控需要全社会关注。 ”中国遗传学医学中心主任、中南大学医学遗传研究中心副主任邬玲仟教授表示，很大一部分出生缺陷由遗传导致。但是，在生育过程中，携带遗传病隐形基因等新发的突变情况也可能导致出生缺陷。而目前对于遗传学的防治主要以预防为主。因此，全社会都应关注出生缺陷防治，通过“三级预防”做到群防群治。
文章插图
分子遗传实验室可以开展基因提取、地中海贫血基因诊断、遗传性耳聋基因筛查等工作。海口日报采访人员石中华摄
通过“三级预防”减少出生缺陷
“‘三级预防’包括孕前检查、孕期产检和新生儿疾病筛查三大部分。 ”王景妹介绍，一级预防为孕前及孕早期阶段的综合干预阶段。可通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕期保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟酒等，减少出生缺陷的发生。