3岁女娃天生一张上相“巴掌脸”,其实是妈妈患病导致的罕见“小头娃娃”

楚天都市报采访人员刘迅 通讯员高琛琛
3岁小女孩妞妞(化名)天生“巴掌脸” , 拍照时特别上相 , 经常被人夸 , 说她这是明星脸 。 没想到妞妞长到3岁时 , 仍然只会喊“爸爸妈妈” 。 最近经武汉儿童医院诊断 , 她这张原本引以为傲的小脸蛋 , 其实是一种罕见的“小头畸形” 。
【3岁女娃天生一张上相“巴掌脸”,其实是妈妈患病导致的罕见“小头娃娃”】更令专家意外的是 , 孩子得这病 , 竟没查出基因异常 。 经儿童精准医学中心专家抽丝剥茧 , 终于发现“病根”出在妈妈身上——原来 , 孩子妈妈患有一种氨基酸代谢障碍性疾病 , 她并不知情 , 但这个病引发了妞妞的畸形 。
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何学莲主任(左一)与团队探讨患儿病情 。 (摄影:张祖国)
宝宝“巴掌脸”竟是罕见病
3岁半的妞妞家在湖北黄冈 , 出生时头发乌黑、皮肤白皙 , 十分招人喜欢 。 因为妞妞的头、脸蛋明显比同龄孩子要小 , 照相很上镜 , 邻居都夸她长了一张“明星脸” 。
今年6月 , 家人发现异样 , 妞妞过了3岁 , 可语言词汇量很少 , 除了会喊“爸爸妈妈” , 其他的怎么都学不会 。 “我退休前是小学老师 , 教了一辈子的书 , 在孙女这受挫了 。 ”奶奶无奈说 , 她尝试教妞妞认字 , 她基本上记不住 。 再看着妞妞相比其他孩子瘦小 , 体重才12公斤 , 这才想到发育问题 , 将其送到医院 。
检查后 , 当地医生认为 , 妞妞有明显的语言和智力落后 , 由于出生时听力筛查也没有通过 , 可能还存在听力缺陷 , 这一结果让一家人陷入了绝望 。
经人介绍 , 一家人带着妞妞来到武汉儿童医院就诊 。 在精准医学中心 , 该科主任何学莲经过问诊、测量 , 发现妞妞头围只有46厘米 , 明显小于同龄正常儿童头围 , 且孩子的运动、语言也有不同程度的落后 , 是典型的“小头畸形”患儿 。
“小头畸形是一种罕见的神经系统疾病 。 ”何学莲介绍 , 它可导致儿童头部变小且不能完全发育 , 通常由于大脑发育相关的基因缺陷或者胎儿期感染、寄生虫、有毒化学物质、营养不良、酒精、药物等原因引起 。 除了头围小 , 患儿还可能出现发育迟缓、智力低下、癫痫、矮小、语言迟缓以及视力听障碍 。
抽丝剥茧发现病根在妈妈身上
“建议排查基因和染色体问题 。 ”在何学莲的建议下 , 妞妞一家三口进行了染色体芯片与全外显子家系检测 , 但奇怪的是 , 基因检测结果并没发现妞妞染色体和基因有问题 。
问题到底出在哪儿?一个月后,妞妞再次回医院复诊时 , 何主任注意到 , 两次就诊时都是奶奶和爸爸抱着妞妞描述病史 , 妈妈刘女士则在一旁 , 好像对女儿的健康有点“漠不关心” 。 何学莲还注意到 , 妈妈一头黄发 , 起初以为是染的颜色 , 问了孩子奶奶才知道是天生的 , 这一点引起了何学莲的高度注意 。
在她刨根问底的追问下 , 这才得知妞妞妈妈的反应比正常人稍慢 , 但平时交往时间不长 , 很难觉察 。
“妞妞的问题会不会是妈妈遗传下来的呢?”何学莲暗自纳闷后 , 作出一个大胆决定:把妈妈刘女士也作为患者采样 , 重新分析一家人的基因检测数据 。
果然 , 这一分析有了新发现 。 结果显示 , 刘女士大概率是苯丙酮尿症患者 , 虽然病情程度属于轻微 , 但因其长期没有治疗 , 所以体内血苯丙氨酸水平较高 , 影响了妞妞在宫内的生长发育 。
精准干预有望生下健康宝宝
何学莲推测 , 刘女士在怀妞妞期间 , 胎儿一直处于苯丙氨酸的宫内环境 , 导致出现发育迟缓和小头畸形等情况 。 之后 , 检测其血苯丙氨酸 , 水平为9.26mg/L (正常人小于2mg/L) , 证实了专家推测 。
但令何学莲惊讶的是 , 刘女士最近又怀了二胎 , 夫妻俩很希望要一个健康的宝宝 。 遗憾的是 , B超检查发现 , 刘女士的胎儿发育落后于同孕周胎儿2周多 , 头围也偏小 , 考虑到其血苯丙氨酸水平完全没有控制 , 家人最终听从建议 , 选择放弃 。 何学莲给其信心 , 如果能在医生指导下控制好苯丙氨酸水平 , 在合适的时机再怀孕 , 还有希望生一个健康的宝宝 。