BRCA1或BRCA2基因的致病变异引起的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症 , 携带家族变异的人发生乳腺癌和卵巢癌风险高 , 需要进行医疗干预来减少发生风险 。
目前认为约5%~10%的脑血管病可归因于单基因遗传病,这类患者常表现为中青年起病的缺血性或出血性卒中 , 出现一列中枢神经系统受累症状 , 常伴有多系统损害特点 。

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据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测 , 我国有4000余万人是遗传受累者 。 308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因 。 某些单基因遗传性心血管疾病 , 如长QT综合征、单基因高血压、主动脉疾病等 , 可以进行精准诊治和预防 。
(2)妊娠期疾病与遗传风险
准妈妈孕前和孕期的饮食和身体状况(比如是否肥胖 , 是否患有高血压、糖尿病)对于小孩以后是否会发生过度肥胖、哮喘、过敏、心脏病等有一定的关系 。
产妇肥胖会增加自身的疾病风险之外 , 还会造成孩子再胎儿时期肥胖 , 出现低血糖、胆红素增多等情况 。

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【夫妻俩,究竟谁的基因决定了孩子的智商、相貌和疾病?太准了!】妊娠期糖尿病不仅会诱发妊娠期高血压 , 还容易发生早产、巨大胎儿、羊水过多等并发症 。 有研究发现 , 母亲妊娠期患糖尿病的孩子10岁前患肥胖症的风险增加30% 。
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