皮肤科郝甜医生|家人有白化病，作为健康个体的我，可以正常结婚生育吗？

白化病属于家族遗传性疾病，是由于基因突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传性疾病，患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退或缺失。
分为非综合型和综合型两大类，今天主要和大家分享的是非综合型白化病，又称为单纯型白化病，是比较常见白化病类型。希望有相关结婚生育疑惑的朋友们可以得到解答。
【皮肤科郝甜医生|家人有白化病，作为健康个体的我，可以正常结婚生育吗？】

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白化病女孩
非综合型白化病的遗传情况
非综合型白化病主要分为两大类，一类叫做眼皮肤白化病，为常染色体隐性遗传，比较常见，常发生于近亲结婚的人群中，患者双亲均携带白化病基因，本身不发病，如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。
另一类叫做眼白化病，为X连锁隐性遗传，患者多为男性，因为女性有两条X染色体，如果一条染色体上有变异，因为还有一条正常的染色体的掩盖作用，所以女性如果携带一条染色体上的变异，她只是携带者，而男性只有一条X染色体，他的基因型是XY ，男性只要遗传到X染色体的基因突变，他就会表现为白化病。
比如像开头描述的那位女性，若她的基因突变点位于常染色体上，那么她就是隐性基因携带者，若丈夫也是隐性基因携带者，宝宝就有可能患病；
若她的基因突变点位于X染色体上，属于X连锁隐性遗传，若父亲不是白化病患者，男宝宝会患病，女宝宝就不会了，但是女宝宝有可能是隐形基因携带者。

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白化病基因遗传图解
如果要结婚生育，应该注意什么？
其实，正常人群中，白化病致病基因携带率有1/65 ，且白化病亚型有18种之多，碰到同一致病基因的伴侣概率不是很高，生出一个健康孩子的可能性很高。
但是白化病除对症治疗外，目前尚无根治的办法，主要还是以预防为主。
如果一个家庭里有白化病患儿，那么建议这样的家庭进行家系白化病基因检测，确定基因突变位点。母亲妊娠12周以后可以抽取绒毛， 16周以后抽取羊水送检，或者直接进行胎儿镜检查，了解胎儿毛发发育颜色，来确定小孩是否患有白化病。
通过优生优育、遗传咨询、产前诊断、生育前辅导等，现代医学科技是可以帮助有白化病的家庭获得健康的孩子。

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产前诊断
非综合型白化病生活中的注意事项
白化病患者被称为是“月亮的孩子” ，如果小孩已经得有白化病，或者身边有白化病人，那你也需要看看以下注意点。
首先，白化病患者相比常人较弱的地方有：
一、由于皮肤缺乏色素或者说色素减退，对紫外线缺乏一定的保护能力，有的是完全色素缺乏有的是色素减退，这样他对紫外线的防御能力就不如正常人，患者会表现出怕光，皮肤容易晒伤，甚至是严重地出现皮肤癌；
二、对视力的损害。不同类型的白化病对视力的损害程度不一样，但基本所有的白化病都会伴有不同程度的眼球震颤、怕光、视力低下这样的眼部症状，强烈的紫外线照射会使他的视力进一步地减退。
所以患者在日常生活中要注意避光，适当避光即可，不用严格地避光。有些白化病患儿的父母基本上不让孩子外出，甚至是灯光都不敢让照射，这是完全不对的。
孩子的生长发育需要一定的阳光，所以夏天紫外线强烈的时候适当地避光就可以了，例如早上10点到下午2点这段时间紫外线比较强，尽量减少外出。其他时间可以通过遮盖，穿长袖、抹防晒霜、戴墨镜、戴草帽这样的方式适当地避光。