研究团队设计了一种可以平行分析cfDNA遗传突变的方法。借助于第二代测序技术,只需要2毫升的血浆,可以同时对cfDNA的点突变、插入缺失突变、HBV病毒整合等肝癌常见突变做出精确检测。
那么,这种方法对于还没有发生肝癌、但是感染乙肝病毒的高危人群可以起到早发现的效果吗?接下来,研究人员验证了这个问题。
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▲HCCscreen在测试队列中的预测结果与确诊结果一致,可以区分肝细胞癌和非肝细胞癌(图片来源:参考资料[1])
过去很多液体活检技术的验证会采用回顾性研究,也就是在健康人和已确诊的肝癌患者中进行检测结果的对比。然而,由于肝癌患者因黄疸、肝区疼痛等症状而被确诊时,往往已经偏晚期。因此,为了验证这些技术在早筛中的应用潜力,科学家们在此次研究中采用了前瞻性队列,也就是在并无症状的高危人群中进行测试。尽管难度更大,但获得的结果对实际应用更有指导意义。
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