我国科学家《自然》撰文,破解生命应对基因无义突变之谜

生命中的遗传物质脱氧核糖核酸(DNA)时时刻刻都会受到损伤的威胁 , 每个细胞的基因组DNA每天会遇到约10000次的损伤 。 这些损伤导致的基因变异会使编码蛋白的基因失去功能 , 进而影响生命的意义 。 为了存活 , 生命便进化出来许多应对基因突变的办法 , 其中之一就是“遗传补偿效应” 。 然而 , 长期以来科学界对遗传补偿效应是怎样起作用的分子机制却知之甚少 。

北京时间4月4日 , 国际顶级学术期刊《自然》(Nature)在线报道了浙江大学陈军教授和彭金荣教授课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展 。 课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核酸(mRNA)所激起 , 由无义突变mRNA降解途径(NMD)中的上游移码蛋白3a(Upf3a)参与 。 同时 , 还揭示同源序列核酸是上调补偿效应基因的必要条件 , 并进一步研究证明补偿效应基因转录水平的增加是由于补偿基因启动子区域组蛋白的表观遗传学修饰所引起的 。 该研究为疾病的治疗提供了新思路 。