2017年 ， 一名患有重症联合免疫缺陷的五个月大男婴在美国加利福尼亚的一家医院接受治疗 。

来源：Santiago Mejia/Polaris/eyevine

在这些儿童体内 ， 一个参与免疫系统发育的关键基因发生了突变 ， 导致他们患上了一种名为Ｘ-连锁严重联合免疫缺陷（SCID-X1）的严重疾病 。 发生突变的基因名为IL2RG ， 最新的基因疗法用经过校正的基因拷贝取代这个突变基因 。 SCID-X1等相关疾病也被称为“泡泡男孩”病 ， 因为患儿需要待在塑料隔离罩中来防止潜在感染 。 对他们来说 ， 即使是最普通的感冒也有致命的可能 。

该研究于4月17日发表于《新英格兰医学杂志》【1】 。 如今 ， 参与研究的7名婴儿已经拥有能够抵御常见幼儿疾病的免疫系统 。 这项研究的第一作者、圣裘德儿童研究医院的内科医生Ewelina Mamcarz说：“他们都是刚会走路的小孩 ， 这个年龄的孩子要到处探索 ， 应该在上托儿所 。 ”

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