这一发现要感谢一组难得的病例 。 在希腊伯罗奔尼撒（Peloponnese）北部的村庄里 ， 有些村民携带一种非常罕见的基因突变 。 由于人口移居 ， 同样的突变还在隔海相邻的意大利出现在少部分人身上 。

发生突变的基因SNCA编码的是一种叫作“α-突触核蛋白”（α-synuclein）的蛋白质 。 在帕金森病患者大脑中 ， 一个重要的病理特点就是α-突触核蛋白聚集在受影响的脑区 。 虽然对于大部分患者来说 ， 目前还不知道是什么原因造成这种蛋白聚集 ， 但极少数病例已知是因为基因突变 。 而这些SNCA基因单碱基突变的携带者就属于后者 ， 他们几乎可以肯定将来会发展帕金森病 。

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