儿童枫糖尿病，你遇到过吗？

枫糖尿病是一种常染色体隐性氨基酸病。该疾病因为有甜味的尿液被得名。患者经常出现间歇性的急性共济失调、嗜睡和癫痫发作。治疗包括限制蛋白质的饮食和补充必需的氨基酸和微量营养素。本文报道一例儿童枫糖尿病患者。
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病例简介

本文插图
图1 MRI可见[A]小脑深部白质，包括核团[短白箭] ，背侧脑桥[长白箭] ， [B]苍白球[黑箭]和丘脑，以及[C]双侧大脑白质[白箭]呈T2高信号， [D–F]T1低信号；DWI[G-I ， b=1000]和ADC[J–L]可见急性弥散受限）
枫糖尿病（maple syrup urine disease ， MSUD）患者可能在继发于急性亮氨酸尿和异常神经递质活动的应激时出现发作性失代偿。脑髓鞘区双侧对称性弥散受限可见于氨基酸缺陷病，包括MSUD ，非酮症性高甘氨酸血症和Canavan病。
知识拓展
枫糖尿病是由细胞线粒体基质内支链α 酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷引起的常染色体隐性遗传病，是一种较为罕见的氨基酸代谢病。
枫糖尿病临床表现分为5 型。（1）典型型: 发病率最高，约占75% ，也是最严重的一型，其特点为出生后24 h 内无明显异常， 1周左右逐渐出现酮症酸中毒表现，即代谢性酸中毒、嗜睡、喂养困难及神经系统异常表现（如惊厥、肌张力高、角弓反张和昏迷），病情变化快，如未得到早期诊断和治疗，患儿大多于数周、数月内死亡，即使少数但成活患儿会伴随智力低下和神经系统等后遗症。（2）中间型: α 酮酸脱氢酶介于正常的3%～30% ，其表现为惊厥、智力低下和神经损害。（3）间歇型: 临床上该型患儿体格和智力发育正常，多因手术、感染或者摄入高蛋白饮食诱发出现嗜睡、共济失调，甚至昏迷，其临床上较为常见。（4）维生素B1 有效型: 临床表现类似于中间型，较罕见。（5）二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏型: 临床上常伴乳酸中毒，余临床表现类似于中间型，较罕见。
迄今为止，本病仍无有效的特异性治疗方法，中枢神经系统受损程度取决于治疗是否及时，早期诊断尤为重要。
参考文献：
[1] Sumeet R. Dhawan, Arushi Gahlot Saini, Sameer Vyas, Savita VermaAttri.Teaching NeuroImages: When MRI is a clue in episodicataxia.Neurology.Nov.2019,93(22):e2074-e2075.
【儿童枫糖尿病，你遇到过吗？】[2] 马娟,唐仕芳.2例新生儿枫糖尿病病例报道并文献复习[J].重庆医学,2019,48(24):4269-4271.