罕见病无药可用？冲破老药用途藩篱，这些家长自行筹款与时间赛跑( 二 )

弗里德和里格比成立的基金有着同样的诉求，她们都希望通过资助临床试验来研究像Ravicti这种“老”药物能否帮助她们的孩子，并借此收集足够的数据说服保险公司将这类药物纳入保险支付范围。
但此类临床试验只是个开始，要想让患者吃得起这种药，要做的还有很多。因为即便试验显示这种药对一些患者有效，保险公司也不会仅基于小范围的试验就承保这种药物。因此，需要进行更进一步的研究，也需要药企同意向FDA申请将该药物用于治疗罕见病。

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相同的遭遇，让弗里德和里格比一拍即合。双方决定通力合作支持格林斯潘和科罗拉多儿童医院（Children’s Hospital Colorado）儿科神经学家斯科特·德马雷斯特（Scott Demarest）的研究。该研究将在10名携带STXBP1变异基因和10名携带SLC6A1变异基因的儿童患者中测试Ravicti的耐受性和安全性，并观察诸如癫痫、大脑活动、运动障碍、睡眠和生活质量等方面的症状是否有所改善，以便帮助未来更进一步的研究。该项研究预计将在2022年公布研究结果。
隧道的尽头还有多远
实验室数据的公布已经使得一些患者去尝试与Ravicti和苯基丁酸钠（在美国是Buphenyl这款药）相关的药物。
例如，今年开始，比利时的莱拉·瓦尔达尔（Leyla Vardar）让她携带SLC6A1变异基因的儿子阿克塞尔（Axel）服用苯基丁酸钠。刚开始用药时，阿克塞尔遭受了剧烈的头痛和其他一些副作用。但在医生减少了用药剂量之后的三个月里，阿克塞尔出现了令人惊喜的身体机能与智力的进步。不仅阅读能力提高了，与父母和周围人的互动也更多了。瓦尔达尔说：“这是我们第一次看到他的能力在加强，而不是渐渐丧失某一种能力。 ”
为购买这一药物，瓦尔达尔一家每年要花费1.2万美元（约合人民币7.7万元）。但若是在美国，金额将远不止这些，因为美国只有地平线治疗公司（Horizon Therapeutics ， HT）一家出售Ravicti和Buphenyl 。 2015年， HT从另一家公司将这两款药收入自己旗下之后，便将Ravicti的价格提高至原来的3倍，用Buphenyl治疗疾病的年成本也从原来的4~13万美元（约合人民币26~83万元）提高至24.3万美元（约合人民币155万元）。
在被问及提高药价的原因时， HT表示：“公司会依据多个因素调整药价，包括为提高目前的治疗效果而投入的研究成本，以及开发治疗罕见病的新药物的成本。 ”此外，该公司还指出，他们已经扩大了Ravicti的适用年龄范围、为尿素循环代谢异常的患者提供免费基因测试，并为需要的患者提供经济援助。