癌症与突变( 二 )

  然而,癌症的发生有时也会受到遗传因素的影响。据统计,大约有5%到10%的癌症是“可遗传的”,一个家族的成员可能频发某种类型的癌症。其中,大名鼎鼎的引起遗传性乳腺癌高风险的就是抑癌基因BRCA1和BRCA2。著名好莱坞影星安吉丽娜·朱莉由于遗传了母亲带有缺陷的BRCA1基因被预测有87%的几率患上乳腺癌,50%的几率患上子宫癌。因此,2013年37岁的朱莉接受了双乳乳腺切除及乳房再造手术。

  虽然基因突变不是癌症发生的充分条件,但它是癌症形成的根源。如果没有突变,则“巧妇难为无米之炊”。如果能够充分理解基因突变的形成过程,找到影响突变发生的因素,将为阐明肿瘤或癌症的形成机理提供更加详细的理论基础。

  今年9月,Genome Biology杂志报道了来自中国科学院遗传与发育生物学研究所钱文峰研究组、中山大学贺雄雷研究组以及 Pompeu Fabra University 的Lucas B. Carey 教授的研究成果。他们鉴定出一种新的可调控局部突变率的顺式作用因子——“DNA 固有曲率”(由于相邻碱基对的相互作用导致的 DNA 轴向发生偏离的程度)。他们首先通过在酿酒酵母中的研究发现,当 DNA 固有曲率降低10%时,突变率可以上升70%。同时通过分析来自冰岛1548个三人家庭(父亲、母亲和孩子)的10万多个新生突变,他们发现人类生殖细胞中的突变也倾向发生在 DNA 固有曲率较小的区域。他们认为,DNA 固有曲率可以通过促进 DNA 序列与蛋白质结合避免 DNA 暴露于环境诱变中,从而降低突变率。