志诺维思发布AI驱动的企业级肿瘤免疫基因组大数据分析平台( 四 ) 2018年12月8日

----志诺维思发布AI驱动的企业级肿瘤免疫基因组大数据分析平台//----

凌博士介绍，智能基因云在1个月之内完成了6063例全外显子组测序（WES）数据从原始序列（~300TB）到变异探测， TMB和其他免疫基因组指标计算的全部标准化工作。这主要依赖于志诺维思自主开发的新一代人工智能肿瘤变异突变探测算法——GVC ，该算法曾在ICGC-TCGA 国际肿瘤分析大赛中获奖，目前其敏感度和特异度上都超过其他开源算法，其实际运算结果（TMB-GVC）比任何一个算法都更接近于ICGC发布的TMB-MC3基准。此外， GVC算法效率是普通算法的30~128倍。

当前， GVC算法已通过抗癌登月网站对研究者免费开放。通过提交正常和肿瘤WES数据（BAM文件）到网站，研究者可运用GVC在线版实时完成TMB的计算，其结果可以与20个ICGC癌种的TMB-GVC基线进行比较。这解决了目前运用单一软件计算的TMB指标无法与ICGC数据库的TMB-MC3 基线直接进行比较的痛点。