色素失禁症的基因检测方法比较色素失禁症也叫色素失调症

色素失禁症也叫色素失调症，是一种罕见的遗传病，是一种多系统疾病，包括皮肤，牙科，眼和中枢神经系统功能。

色素失禁症成因非常简单，是人体NEMO蛋白出现问题造成的。那么NEMO蛋白为啥会出错呢？很简单，是患者的，在X染色体上）序列出错，导致蛋白失活，最终造成该病的发生。所以，只要能检测患者的NEMO基因的整个序列，就能和正常人的NEMO基因序列比较，就能找到患者的NEMO基因到底哪里有问题了。

那么，怎么检测患者的NEMO基因的整个序列呢？这还真不容易。下面我介绍一下临床上几种常见的检测方法。

第一种方法是检测NEMO基因是不是变短了，因为NEMO基因变短是最常见的致病情形，具体说是NEMO基因十个外显子中的4、5、6、7、8、9、10外显子都丢了。怎么检测变短呢？用的是PCR扩增的办法。我们高中生物学过， PCR能扩增一段DNA ，但是只能扩增很短的一段。如果用PCR扩增整个NEMO基因的外显子4之前到尾巴这段，因为太长，是扩增不出来的，但是如果NEMO基因变短，就能扩增出来了。这种检测有多家机构可以做，比如西安市儿童医院做的， 1200元，检查单如下图