液体活检首次引入儿童脑胶质瘤，成为医生的得力助手！( 四 ) 近日

作者表明，他们从48名患者中找到42名患者的治疗前样本，并确定H3K27M的基因表达，该基因的突变频率与组织样本中很相似。同时，他们发现脑脊髓液要比血液中存在更多的基因突变。

液体活检辅助测试肿瘤对治疗反应

在9名患有DIPG的儿童中，通过液体活检，研究人员找到了与他们基因突变相匹配的药物，从而达到靶向药物治疗，治疗结果表明循环肿瘤DNA的下降。这表明肿瘤消退，具有良好的治疗效果。

医生依靠临床检查以及核磁共振（MRI）来评估患者对治疗的效果，但是这两种方法都存在敏感性以及非特异性。文中作者认为：某些放射性治疗或其他化疗可能导致某些炎症反应，因此，肿瘤的微妙生长在MRI上无法明显的呈现出来，而且成像扫描技术也不准确。

作者认为，通过检测DMG患儿的CSF和血浆的ctDNA可成为检测基因突变的一种可行性工具，同时也为诊断分子疾病提供了辅助手段。最为重要的是，它可以作为评估肿瘤对治疗反应的辅助手段。