家族性高胆固醇血症患病率是1/500？并非这么少见 ， 尤其是在特殊人群中 。

近期一项北京大学人民医院陈红等应用基因检测进行的研究显示 ， 在早发心肌梗死患者中家族性高胆固醇血症的患病率为4.4% 。

这项研究连续入组了225例早发心肌梗死患者 ， 其中应用Sanger测序法检测了家族性高胆固醇血症最终要的四个致病基因LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1 。

研究显示 ， 其中有11例患者上述这四个基因发生致病突变 ， 其中8例为LDLR突变 ， 1例为APOB突变 ， 1例为LDLRAP1突变 ， 1例为LDLR和LDLRAP1均突变 。 无PCSK9突变者 。

由于LDLRAP1突变导致常染色体隐性高胆固醇血症 ， 因此最终10例被诊断为杂合子家族性高胆固醇血症 。

其中 ， 有四种突变为新发现的 。

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