中性粒细胞减少|一例不同寻常的误诊，揭露了国内临床领域的一项空白( 二 ) 中性粒细胞减少|基因检测|细胞

总而言之，该患儿的基因检测结果，不支持其有可导致ALPS的致病基因变异，也非导致患儿中性粒细胞减少的原因。基因检测报告上的判读是错误的，该错误来源于对CASP10基因导致ALPS机制的不理解。
随着二代测序技术的普及，我国越来越多的患者有机会做上全外显子层面的基因检测。然而我国这些检查，医院一般都是送到商业公司检测，这些公司的水准参差不齐，有时会有错误判读的情况。而开检查的临床医生又普遍缺乏遗传诊断的训练，又没有“医学遗传科”这样一个专门的科室，以至于我个人就见到了不少患者的基因检测被错误解读的情况，其中甚至不少是知名三甲医院的医生犯的基础知识性错误（相比而言，这个病例犯的其实算是比较“高级”的错误）。
总之，我个人认为这是一个国家层面临床领域的空白，希望卫生部门能够意识到这一脱节。
来源：医学界
作者：罗祎明医生
审稿：田栋梁
校对：臧恒佳
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