腹泻|从无锡治到上海,这个宝宝的“急性肠炎”不一般( 二 )


若满足以上指标,即使基因外显子检测为阴性的患者,也应该重新再次分析之前的测序结果看看是否有漏诊,目前针对这部分患儿,瑞金医院儿科和检验科合作,完善了MLPA相关探针的设计,能够对全外显子检测遗漏的一些缺失突变拥有更高的诊断效率。
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(总院门诊楼)
许春娣
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副主任医师
周二全天
儿童腹痛腹泻专病
周六上午
撰文 | 方 娟
编辑 | 韩康妮
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【来源:上海交通大学医学院附属瑞金医院】
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