保障|正视脊髓性肌肉萎缩症筛检的重要性，做好孕前预防保障婴儿健康！婴儿|重要性|脊髓|正视

【 保障|正视脊髓性肌肉萎缩症筛检的重要性，做好孕前预防保障婴儿健康！】脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA））是婴儿死亡率最高的遗传疾病，患病原因通常是遗传或基因突变，当脊髓里面的运动神经元功能丧失，甚至萎缩坏死，患者会慢慢出现肌肉无力跟萎缩的症状。台大医院小儿神经科翁妏谨医师表示，当小朋友开始肌肉无力跟萎缩，影响层面很广泛，除了手脚没有力气，影响行走之外，有些小孩很早就发病，连坐起来的能力都没有，需要一直卧床，最后连呼吸也慢慢没有力气，导致生存能力受限。脊髓性肌肉萎缩症最严重第一型是婴儿出生后六个月内发病，需要一辈子卧床，连呼吸都没有力气，即早发现就能尽早用药，可望维持或改善运动功能发展，确实保障婴儿的健康及生存权利。

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市面上自费产检的项目琳琅满目，以下为您介绍常见的产前检测项目，建议各位孕妈咪根据自身情况选择合适的项目。
临床上根据SMA的严重度及发病年龄，将SMA分成一～四型，最严重的第一型是六个月内发病，患者要一辈子卧床，因为第一型肌肉萎缩得很厉害，连呼吸都没有力气，得靠呼吸器维生；第二型脊髓性肌肉萎缩症一般来讲都是七个月到1岁半以内发病，无力的严重度相对来讲较第一型轻微；第三型脊髓性肌肉萎缩症是1岁半以后到18岁以下发病的小孩，临床症状差异性比较大，3岁前发病叫3a型，症状比较严重，这类小孩大多会失去行走能力，最后得坐轮椅，但吃东西比较不受影响，年纪大一点到青少年期或成年期呼吸也会受影响；第四型就是成年后发病，少数人会在20～30岁才发病，开始出现无力的症状。
在台湾，每30～50人就有一人带有SMA基因（不一定会出现病征），是罹患率仅次于地中海型贫血的隐性遗传疾病。产前可以透过抽血检测父母的基因，准确率大约是95%，如果父母都不是带因者，即可确保婴儿的健康；但若父母同时为带因者，建议进一步利用绒毛膜取样或羊膜穿刺检测婴儿的基因，确保婴儿没有罹患SMA。
X染色体脆折症（Fragile X syndrome）是影响智能发展的遗传性疾病，患者会出现情绪问题、语言障碍、注意力无法集中、不善与人接触等症状，发病原因是FMR1基因上的CGG三核苷酸序列异常扩增所导致，而FMR1基因位于X染色体上，所以才会称作X染色体脆折症。X染色体脆折症也是透过抽血检查，筛检准确度大约95～98%，由于异常基因是位于X染色体上，所以通常会要求母亲接受带因者检查，母亲如果是带因者，儿子会有50%的罹患机率；女儿则顶多成为带因者。
这两项检测主要是针对孕妇的身体状况进行检查，如果孕妇的血糖控制不稳定，可能导致巨婴症、肩难产，甚至胎死腹中；而孕期维生素D缺乏，可能因为钙质吸收不完全，导致新生儿骨折或抽搐，怀孕期间除了要进行孕妇血糖及维生素D的检测之外，维持孕妇的健康也十分重要。
子癫前症会使孕妇出现高血压、肝肾功能异常、中风及产后大出血等症状，早期只能使用高血压药物治疗，控制孕妇的血压波动，现在可以在第一孕期时透过检查提前计算风险，若孕妇属于高危险族群，可以服用阿司匹灵来降低子癫前症的发生率。检查时机大约是妊娠11周～14周，准确率为93%。
如果妈妈属于高风险族群，可以透过高层次超音波检查清楚观察婴儿的身体外观、器官，为胎儿进行全方位的检查，追踪胎儿的健康情形，并根据不同状况做出相对的治疗或疾病预防。检查时机大约是妊娠20～24周，准确率为80%。