人群首次全部中国自主创建最大规模国人基因库结果发表于国产期刊国人|中国|规

为什么有些人喝酒脸红，为什么有些人更容易患癌。其实，这些都与体内某些特定基因有关。

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4月30日，瑞金医院内分泌科领衔的ChinaMAP（中国代谢解析计划）联盟携全国29家研究机构和医院，在中科院上海生命科学研究院主办的《Cell Research》杂志首次报道了对覆盖全国27个省份和直辖市， 8个民族，超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。
此次发表意味着，通过中国人自己的仪器、平台、分析方法，对中国人的基因组特征进行深入、广泛的研究，具有前所未有的重要意义。
打造中国人自有的基因组数据库
长期以来，中国人的很多遗传疾病研究，都直接应用外国人的数据和结论。但由于不同地域人群和种族之间的历史渊源和遗传背景存在着巨大差异，如果把具有其他人群偏向性的知识和结论直接拿来做为中国人的疾病风险评估、遗传咨询或诊断治疗依据，是并不完善和可靠的。

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“用中国人自己的数据组建中国人自己的精准医疗体系。 ”在这样的初心之下，国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）基于上海交通大学医学院附属瑞金医院牵头开展的多项覆盖全国的队列研究，依托转化医学国家重大科技基础设施(上海)和医学基因组学国家重点实验室，实施了中国代谢解析计划ChinaMAP (China Metabolic Analytics Project) 。
不同地域人群的变异特征与人口迁徙相关
王卫庆教授介绍，研究团队对队列中代表中国不同地区和民族的10588人DNA样本进行了40×深度全基因组测序，完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。在ChinaMAP一期数据库中，包含1.36亿个基因多态性位点SNP和1千万个插入或缺失位点（NDEL），其中一半是在国际通用的多个数据库中均没有的新位点。

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研究覆盖中国7大地理区域，包括了人口排名前10的汉族、壮族、回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族，显示了中华民族跨地理区域人群遗传背景的多样性和复杂性。研究团队首次揭示了汉族人群可显著分成7个亚群：北方汉族（北京、天津、河南、河北、山东、辽宁、吉林、黑龙江、山西），西北汉族（甘肃、陕西），东部汉族（江苏、浙江、上海、安徽），中部汉族（湖北），南方汉族（贵州、四川、重庆、湖南、云南、江西），东南汉族（福建）和岭南汉族（广东、广西）。少数民族中，藏族、彝族、蒙古族、苗族和壮族都有着独特的人群聚类，而满族和北方汉族相近，回族和西北、北方汉族相近。不同地域人群的变异特征也与中国历史上的人口迁徙和变迁相关，例如河西走廊是丝绸之路中不同民族迁徙的交通要道，历史上包括粟特人等许多民族曾在此经商生活。
中国人遗传特征与非洲差距最大，与东亚相似
研究揭示，现代河西走廊地区的人们具有的基因多态性位点数量更多更复杂。与全世界其他人群相比，中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群之间存在着巨大差异，与非洲人群差距最大，而与东亚人群非常相似。研究者在成分分析中发现，日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠。

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