一滴血中肿瘤信息少数据波动大

“目前发现的人类microRNA有2000多种，其中部分已经验证与肿瘤发生发展有密切关系。深入研究这部分microRNA将有助于揭示肿瘤的发生机制，同时通过对肿瘤与microRNA库的对应关系归纳梳理，将得到对不同肿瘤进行诊断的microRNA指纹。”朱运峰说，“比如要检测13种肿瘤，那么将外周血中基于microRNA种类和浓度的‘指纹图’与每种肿瘤间对应关系建立起来，也就是首先需要完成建模过程。”

朱运峰表示，由于在建模过程采用的样本量有限，基于此建立的模型与肿瘤诊断的对应关系需要不断优化，随着分析样本量的增加在实践中不断修正。因此，一个模型的建立与完善是在大数据基础上不断“打磨”出来的。这样对于13种癌症的microRNA的分析判断，需要对应13种癌症患者群的大规模案例分析。目前而言，东芝这一设备仍处于未经权威部门授权、甚至未进入临床试验的阶段，因此落地时间还未可知。

近些年来基于microRNA图谱分析用于肿瘤的诊断，主要得益于microRNA在外周血中比较稳定。这是因为microRNA一方面能与蛋白质形成复合物；另一方面，部分microRNA存在于外泌体中，这样极大增加了其稳定性。随着商业化microRNA提取试剂盒技术的成熟和优化，检测灵敏度也得到了极大提高。但朱运峰认为，取血量越大得到的结果越稳定，一滴血中肿瘤信息很少，会导致检测数据波动较大。

肿瘤早预警，ctDNA“指纹”更有前景

如果说microRNA检测相当于在坏人“埋雷”时就能发现，蛋白质检测类似于“雷爆炸”时才发现，那么对于ctDNA（外周血肿瘤DNA）基于表观遗传学层面的探测相当于在坏人买雷管、买火药时就探测到了。

ctDNA是指肿瘤细胞DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统。通过对其检测，能够溯源肿瘤细胞的来源，追踪血液中肿瘤的踪迹，所以是一种新型肿瘤标记物。“DNA是遗传信息的载体，而肿瘤细胞里的DNA却发生了基因突变，肿瘤细胞死亡后，其DNA会释放到细胞外基质里，随后被带入血液中，这样外周血中DNA携带的信息，可反映出体内肿瘤细胞的存在。”朱运峰告诉采访人员。

肿瘤发生的遗传学基础是基因的变异，出现较多的是基因突变，然而突变不是一下子发生的，那么能不能对其进行更早期的预判呢？朱运峰解释，影响基因的功能因素包括两个方面，基因结构的改变和表达量的变化，基因表达量受包括甲基化在内的表观遗传学调控，因此探测致基因突变的DNA表观遗传修饰的变化，将能够更早预警癌症的发生，做到更早诊断和干预。

朱运峰说，相对于不同肿瘤的microRNA图谱研究，ctDNA检测所需的步骤更少，因在实际应用中，环节越多意味着积累的偏差越大，所以基于ctDNA的分析在应用上将更具有可行性，更便于临床推广。ctDNA检测方法除了用于肿瘤的辅助诊断外，还可用于肿瘤患者治疗过程中的疗效评价。目前肿瘤的评价指标，需要基于影像学检查，这种检查只能反映肿块缩小与否，但无法反应肿瘤的实质，例如它的恶性程度到底有没有改变、侵袭性如何等，但这种现象将会随着ctDNA检测技术的完善而改变。

稿源：( 北京青年报举报)

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标题：肿瘤|1滴血验13种癌？专家：数据波动也许比你想的更大( 二 )