NT过高打算做羊水穿刺,还需要做无创DNA吗

既然打算做羊水穿刺(属于产前诊断)了,建议没必要做无创DNA检查(属于高级别的产前筛查)了。

NT过高打算做羊水穿刺,还需要做无创DNA吗

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临床上各种产前筛查的手段很多,但主要的筛查对象还是21-三体,18-三体,13-三体,尤其是21-三体,也就是唐氏儿。

常规产前筛查手段包括早唐,NT,中唐,超声软指标,无创NDA检查。但是这些筛查中,无创DNA检查属于高级别产前筛查,个人觉得可以凌驾于其他之上,也就是当其他异常时,可以先进行无创DNA检查,除非出现羊水穿刺指征。

很明显NT值升高不是产前诊断指征。NT检查的价值在我国被夸大了,英国的NT之夫(NT发现者)也表示NT价值被夸大了。而且NT测量对医生和仪器的要求相当严格。现实中很多B超医生测量的NT是不准确的。

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个人建议:

如果NT异常可以先做个无创DNA检查,如果低风险,没必要再做羊水穿刺了,孕20-22周时建议胎儿心超检查。

如果本人打算直接做羊水穿刺,建议没必要做无创DNA检查,浪费时间跟钱。但是如果羊水穿刺无异常,建议也要检查胎儿心超。

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注意事项:

羊水穿刺时间16-20周,属于产前诊断,可以进行核型检查,甚至芯片检查。对染色体核型异常及一些特定的染色体疾病可以起到诊断作用。

无创DNA检查属于产前筛查,检查时间12-22周,但是对21-三体,18三体,13-三体异常检出率较高。

建议情况允许建议常规检查无创DNA检查,这是趋势,只是目前的价格太高,性价比太低。