听，“24小时精准医疗”的脚步近了 | 华大2017产品发布会有了这些测序“神器”和科研成果的加持

平均一天就能完成24个肿瘤样本的快速检测？三年内，基因组测序将进入百元人民币时代？不久的将来，百万中国人将有望拥有个人全基因组数据……在第十二届国际基因组学大会（ICG-12）上，华大2017产品发布会携两款新的高通量测序仪隆重登场。除了诚意满满的新品，还有连连不断的惊喜：重磅发布基因组解码计划，Genome Decode Program（GDP），并发布了百万中国人基因数据库(CMDB, Chinese Millionome Database)。有了这些测序“神器”和科研成果的加持，“24小时精准医疗”（All in one day）——基因数据的收集、分析、解读在一天内完成——或许不再遥远。

测序“双雄”“新装”上阵

作为基因测序仪国产化之路的“开山始祖”，华大继2015年10月24日发布首款桌面型高通量测序系统BGISEQ-500，2016年发布自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ-50之后，今年再放大招，携两款高通量测序系统MGISEQ-2000及MGISEQ-200“新装”上阵。

“MGISEQ-200是100万元以内性能最强的测序平台，MGISEQ-2000是单G成本8美元以内平台成本最低的测序仪。”发布会上，华大智造副总裁蒋慧这样概括两款新品的“过人”之处。她介绍，MGISEQ-200保留了BGISEQ-50方便灵活的特点及良好的环境适应性，即使在高海拔区域也能运用自如，支持4种读长，且在运行数量上比BGISEQ-50有更优越的表现：在PE100读长模式下满负荷运行可产生60G的下机数据，仅需不到48小时，平均一天就能完成24个肿瘤样本的快速检测。同时发布的桌面测序仪MGISEQ-2000则继承了BGISEQ-500的高规格双芯片独立运行平台，添加了两种不同规格的芯片，为使用者提供了更多元化的选择。与此同时，它集成了加载系统，使操作更加简单方便。更重要的是，它在数据产出方面也非常出众：其单次运行能够完成最大600G的下机数据，在 PE100读长模式下满负荷运行仅需不到48小时，一年的运行通量相当于1000个以上人全基因组数据量。

作为生命科学领域仪器平台和数字化工具的提供者，华大基因集团旗下华大智造团队一直致力于高性能、低成本测序系统的研发。这两款测序系统充分实现了一高一低的特点，并且具有极其广泛的应用领域，“无论是科学研究还是临床医学，甚至在农林牧副渔业，它们都有无限可能，大有可为，将推动医疗和科研领域高通量测序系统的全面普及。”蒋慧表示。另外，目前市场对高性能测序设备的需求愈发强烈，以临床的肿瘤测序为例，需要在一周之内完成DNA提取、建库杂交、测序及分析一整套流程，对每个步骤的时效性有着非常严苛的要求。而针对“缩短测序时间”这一“痛点”，MGISEQ-2000和MGISEQ-200提供了完美解决方案。

“经济、稳定、快速、准确、通量灵活、操作简便。”发布会上，来自北京吉因加科技的李美茹作为首批“尝鲜”用户分享了使用新机器的体验，给予了高度评价。

“新机器将帮助我们更快认识和解决传染病的问题，预防和控制遗传性疾病。我们希望不断降低测序成本，让每一个中国的癌症病人能够花更少的钱得到有效的诊断，并且有尊严地接受治疗，享受精准医学带来的福音，这是我们每一个基因科学工作者的责任、义务和历史使命。”华大基因集团董事长汪建说，他对年初在海外参加艾滋病临床药物大会时，场外抗议者针对高企的抗癌药物价格发出的反对标语——“lower the price， save the life”记忆犹新，他期待本次华大智造发布的新款测序仪能够为更多人提供福祉，让测序服务走进更多寻常的家庭。

据了解，华大将会在MGISEQ系列平台上公布接头序列和测试数据，期待更多团队基于这个平台开发出更多细分领域的产品和服务，共同实现人人健康的目标。

百万中国人基因数据库助力精准医学发展

产品发布会上，华大发布了百万中国人基因数据库(CMDB, Chinese Millionome Database)，为我国精准医学事业的发展做出了重要的基础性工作。

据了解，我国虽然是世界上人口最多的国家和第二大经济体，但是与欧美发达国家相比，中国人群基因数据库的构建却进展缓慢。目前全球样本量过万的人群基因数据库，如ExAC、UK10K等主要基于欧美白人群体构建，能代表中国人群的仅有千人基因组中的三百余个样本。该基础数据的缺乏严重制约了中国人群的遗传学研究以及精准医学事业的发展。

华大在保障知情同意、伦理审核并严格遵守《人类遗传资源管理办法》的基础上，整理了上百万中国人的全基因组测序数据，并开发了一系列新方法对这些数据进行高精度的分析，产生了迄今为止最大规模、精度最高的中国人群基因数据库。该数据库只体现抽象后的群体基因频率信息，对于个体信息完全脱敏，在推动科学研究的基础上充分的保护了个人隐私。

“百万基因组数据库目前所包含样本总数已超过两百五十万，样本来源覆盖我国所有省份，具有非常好的代表性。”华大股份研发中心副总监金鑫博士介绍，数据库存放于国家基因库，此次发布的为第一期——基于十四万人的基因多态性位点(SNP)和频率信息，共包括充分代表中国人群的八百五十余万高质量SNP，其中24%是从未在已公开发布的中国人群基因数据库中被发现过的新SNP。与千人基因组项目比较，CMDB数据库解决了人群数目不足而导致的基因数据库精确度低以及抽样误差等问题。该数据库将在通过相关管理机构审批后开放检索，并持续维护升级，届时可通过http://db.cngb.org/cmdb 访问。

这一高质量的中国人群基因数据库将成为我国罕见病、复杂疾病、癌症、药物研发等领域的重要基础设施，加快适用于中国人群的精准医学实现的步伐。

基因组测序即将进入百元人民币时代？

基因组测序即将进入百元人民币时代？发布会上，华大重磅发布的基因组解码计划，（GDP，Genome Decode Program）燃起了大家对美好未来的遐想。

从2001年，6个国家的精英科学家，投入10多年，耗资30亿美金，完成人类基因组计划（HGP），到2007年炎黄一号计划，耗时数月，花费300万美金绘制完成第一个中国人的标准序列图谱，测序技术的飞速发展，为测序成本和测序速度带来了翻天覆地的变化。在全基因组测序领域，科研人不断创造着奇迹，华大人还在为“普惠”持续努力。

2015年，华大推出了自主测序平台，在BGISEQ-500平台面世的短短两年时间内，处理各类型样本100,000多份、稳定产出数据量5Pb、发表高水平学术论文9篇、成为全球5000位用户的共同选择，自主测序平台促使基因组测序跨入百元美金时代。本次发布的基因组解码计划旨在基于华大BGISEQ平台，提供快速、准确、价美的全基因组测序服务，期望在3年时间内，推动基因组测序由百元美金跨入百元人民币时代，人人可读自己的“生命密码”。

“全基因组测序是目前大规模获得人高质量基因序列信息的主要手段，解码基因组计划将使得人类基因组的研究更加透彻，这些海量的数据将被用于评估个人健康和疾病。”华大科技副总经理徐均阳介绍，百元人民币基因组时代，拥有自身基因组数据的人群将越来越多，基因测序数据的数量和种类每天都在增加，从不同种族、民族的健康基因组到各种疾病患者的特殊基因组，再到同一个人不同组织、细胞类型的基因组，这些成果都将为人类所用，基因科技将真正造福人类。她呼吁全世界的科研工作者、企业工作者、个人基因爱好者共同参与到GDP计划中来。

据介绍，整个GDP计划将分为三期来进行，在未来的三年时间内，华大将分别为10万、20万、50万的人群提供全基因组解码方案，并对项目的规模、时间以及技术全程把控，提供高效、高质量的服务，同时提供行业内最具性价比的测序支撑。“我们期望借助这个计划，集合行业内的力量，促进基因科技在人群数据库的构建、健康计划的制定、药物的研发、肿瘤疾病的研究等相关方面的应用和转化，共同为基因科技造福人类作出更多的努力，推动人类基因组学的发展。”徐均阳说。

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