动态 | 最强基因检测来了！那家被乔布斯、盖茨、佩奇力挺的公司美国FDA、医疗保险和医疗补助服务中心

不必再谈癌色变，基因标记和检测技术有可能让癌症变成普通慢性病。从基因测序，到中期数据分析，以及案例研究和临床试验，人们始终将“长生不老”寄托于生命的源头：基因。而现在，真正的医疗创新将使基因诊断更精确，治疗方式更多元。

12月1日，美国FDA、医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）同时批准了首个突破性的多癌种多基因的伴随诊断检测平台FoundationOne CDx（F1CDx），由肿瘤基因检测企业Foundation Medicine开发，覆盖324个基因和两个基因组标记（MSI和TMB）。

从科技上，这是第一个突破性的多基因多癌症的伴随诊断，成为肿瘤精准医疗领域基于基因检测体外诊断的里程碑事件。而从商业上，在FDA和CMS进行了平行审查和重叠审查后得到批准和覆盖，或将推动医疗保险覆盖这项创新医疗技术，简单来说：有望进美国医保！

乔布斯、比尔盖茨、佩奇力挺之

Foundation Medicine的癌症全基因组测序技术因乔布斯而闻名，乔布斯是第一位尝试使用该公司技术的知名人士。虽然最终没能挽回生命，但是乔布斯对于这项测试所带来的价值是深信不疑的。他在接受《麻省理工科技评论》采访时曾表示：“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。”

在乔布斯去世之后，曾在麻省理工学院和哈佛博德研究所工作的医生们离开了那里，并且组建了Foundation Medicine公司。Foundation Medicine公司创办于2010年4月，位于马萨诸塞州剑桥市，拥有史上最豪华的创业专家团队以及明星投资者。

2011年~2013年，谷歌的创始人佩奇和微软的创始人比尔盖茨先后向Foundation Medicine投资了超过1亿美元，迄今仍拥有数额不等的公司股份。此外，Foundation Medicine还拥有许多大名鼎鼎的投资人，其中包括俄罗斯亿万富翁尤里-米尔纳（Yuri Milner）以及美国诊断界的传奇人物埃文-琼斯（Evan Jones）。凯鹏华盈、三石风险投资公司均是Foundation Medicine公司的早期投资方。

2013年9月25日Foundation Medicine进行IPO，在此之前的两年里Foundation Medicine共获得2.51亿美元的投资。

剑桥伯德研究所（Broad Institute in Cambridge）总监埃里克-兰德尔（Eric Lander）是人类基因组计划（Human Genome Project）的领导成员，同时也是Foundation Medicine的创始人之一，当之无愧为“走在基因研究领域最前端的人”。

图说：Steven Kafka，Foundation Medicine现任COO

Foundation Medicine 为公众提供 DNA 检查服务“FoundationOne”与乔布斯曾使用的方法并无二致，即团队不断分析肿瘤的活检样本，从中找到与癌症联系最为紧密的300个基因，以及这些基因对应特殊的身体变化。

接着，他们经过严格的流程分析后报告会提供相关的治疗信息，包括靶向治疗、免疫治疗及相关临床试验。目前FMI已经积累了很大的样本数据库，通过比对和优化，可以更加完善检测。

最为理想的状态是，医生随时观察并且用基因检测手段诊断病人，不断的更换疗法以求达到控制病情的目的。

随着开发基因测序技术的成本一路下降，这项乔布斯耗资十万美元的基因检测服务目前价格已经下降至6000 美元。

真正的医疗黑科技

毫无疑问，现在处于一个医疗技术巨大变革的伟大时代。大规模生物样本数据库（如人类基因组序列）以及其他强大的医疗技术（蛋白质组学、代谢组学、基因组学、细胞检验以及移动医疗可穿戴设备）、计算工具、大数据的发展，精准医疗的时代正在以指数级的发展速度迅速向我们走来。

为什么将F1CDx称为里程碑式的产品呢？而它与乔布斯时代的基因检测又有何进益呢？

这是首个获得 FDA 批准的针对泛肿瘤的全面的伴随诊断检测，能够：评估能够驱动肿瘤生长的已知的324个基因的所有四类基因突变类型，从而为临床决策提供信息支持；根据患者个体的基因状况，识别可能会对靶向疗法产生应答的进展期癌症患者；报告基因组信号，包括微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB）,同时报告（与其它治疗相关的）其它基因的基因变异，供医生用于患者管理。

首先是高达94.6％的准确率。通过对肿瘤患者DNA进行测序来确定基因突变或改变，以及某些微卫星不稳定性和肿瘤突变负担等改变。通过比较F1CDx和之前FDA批准的伴随诊断测试，此次涵盖整个324个伴随诊断基因检测方法，准确率达到94.6％。

其次是超越“一对一”模式。F1CDx平台可以对任何实体瘤中的基因突变信息进行检测，这些信息可根据指南帮助医生对癌症患者进行诊断。此外，它还可以作为伴随诊断，用于鉴定可能从某些FDA批准的药物中，来帮助罹患非小细胞肺癌，黑色素瘤，乳腺癌，结直肠癌或卵巢癌等患者接受精准治疗。F1CDx平台可以检测FDA批准的多个治疗方案所关联遗传突变，超出了之前的“一种药物对应一种检测”模式，而且把诊断和治疗相结合，极大推动肿瘤基因检测从实验室技术走向临床实践。

其三是避免多次重复活检等侵入性检测。F1CDx可以帮助癌症患者及其医疗工作者做出更精准、无创（不需要多次提取肿瘤样本的侵入性过程），以确定是否可以进行单一治疗或入选临床试验。

FDA的器械和放射卫生中心（CDRH）表示：“通过这样的一次检测，患者和医疗保健专业人员现在可以评估多种适用的疾病的体外诊断和个性化治疗方法。”

罗氏首席医学官兼全球产品开发负责人 Sandra Horning表示：“患者从此可以受益于这一全面的泛肿瘤伴随诊断检测，根据患者的肿瘤分子足迹，帮助他们选择合适的获批疗法。我们相信，基因图谱分析（profiling）将会逐渐成为临床实践的常规做法，因此我们和 Foundation Medicine 紧密合作，开发出经过广泛的临床和分析验证的平台，帮助满足现今和未来的伴随诊断需求。”

当前已有17项获批的疗法纳入 FoundationOne CDx 的报告，其中12项被批准为相应适应症内的一线治疗选项。随着 Foundation Medicine 及其合作伙伴获得 FDA 批准将更多生物标记物纳入这一平台，报告涵盖的靶向疗法也会逐步增多。

罗氏于2015年4月收购 Foundation Medicine 的多数股份，成为其控股股东；并且自此以后积极在美国以外的国家推广 Foundation Medicine 的产品，目前FoundationOne 已在三个大洲的20多个国家上市。

据了解，Foundation Medicine获得FDA“突破性体外诊断产品”和CMS的平行审查批准。在该计划中，FDA在收到产品申请的六个月内便确定了医疗保险覆盖率。FDA表示通过这两项加速政策努力，能够使患者更快地获得突破性诊断应用，从而帮助医生进行个性化癌症精准治疗方案。

我们相信精准医疗的大时代已经到来，相关技术已经准备好。但精准医疗在尖端技术与商业应用中一直存在一个问题：由于其个性化治疗的特性，造成其商业化门槛高，某种程度上，现阶段的精准医疗还是能够承担费用的一部分人，面对绝症可以通过新的生物免疫治疗挽回生命。但是我们也相信，精准医疗的大门会在技术快速发展的护佑下，以指数级速度越来越向普通消费者敞开，成为普惠医疗的一部分。

文章转载自E药脸谱网（www.y-lp.com）

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