内分泌科胡医生|Klinefelter综合征的检查手段有哪些？雌激素很高吗？没有精子？

【内分泌科胡医生|Klinefelter综合征的检查手段有哪些？雌激素很高吗？没有精子？】

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先天性曲细精管发育不全综合症又称为克兰费尔特综合症（Klinefelter综合症） (Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病迸发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。
常用的检查方法如下：
1.血清睾酮测定
部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。
2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定
FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平， 47 ， XXY型患者大部分增高；46 ， XY/47 ， XXY型患者少部分增高；48 ， XXXY型、49 ， XXXYY型及49 ， XXXXY型患者中绝大多数增高。
3.血清雌二醇（estrodiol ， E2）测定
多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白（ABP）测定
多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素（hCG）试验
血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验
血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.口腔黏膜涂片性染色质检查
口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。
8.精液检查
多数病例为无精子或少精子，但少数46 ， XY/47 ， XXY型患者精液检查可基本正常。
9.染色体核型分析检查
一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
10.睾丸活组织检查
典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。 Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。