内分泌科胡医生|什么是威廉斯氏综合征？是天才还是精神分裂？或是自闭

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威廉斯氏综合征（Williams syndrome）指因为基因排列失常而造成的先天性疾病，患者一出生其体内的7号染色体就少了20个基因。
【内分泌科胡医生|什么是威廉斯氏综合征？是天才还是精神分裂？或是自闭】 人的基因谱好像一本4万字的书，基因排列失常，就如同是书中一个约20字的句子被颠倒印刷。患上这种疾病的孩子天生就有学习障碍，威廉斯氏综合症同样可能导致精神分裂，每两万人中就会有一人出现这种情况，心脏、肾脏和血液也很容易出毛病，但他们却往往具有较高的社交能力，而且他们中出了不少音乐天才。这种现象引起了研究人员的注意。
基因排序颠倒虽然会引起精神科疾病，如自闭症和精神分裂等，但同时亦可能是智力突然迅速提升的直接诱因。因此，基因错排完全有可能产生天才的音乐家和数学家。他们甚至开始怀疑天才爱因斯坦曾患自闭症。
不过，大多数基因排列错误的人却没有那么幸运，他们非但没有成为天才，反而成为智商不到60、智力发育迟缓、外表古怪的人。例如，很多患“威廉斯氏综合症”的人就有明显的面部特征，如面颊凸出、鼻子上翻和嘴巴阔大等。
加拿大研究人员在探讨“威廉斯综合症”的时候意外地发现，有着音乐、数学天赋的人，其实是他们的基因排列失常造成的，而且同样的基因失序也可能会导致精神分裂症等精神病。大多数一出生就患有“威廉斯综合症”的孩子，他们体内的7号染色体错排了20个基因。在全球每2万人当中，就有1人有这种毛病。
参与这项研究的多伦多儿童医院资深研究员斯蒂芬?谢勒，以书籍的排印来解释基因图谱里被“排错”位置的情况。他说：“如果把基因图谱当做一本4万字的书的话，其中有一个含有20个字的句子被印颠倒了。这是过去没人见过的现象。 ”谢勒进一步解释道：“这类孩子天生就有学习障碍，心脏、血液和肾脏功能也不正常，可是他们中间很多却是音乐天才，社交能力也异常的好。 ”他们的研究报告指出，这些人错排的20个基因，其中一个是专门制造弹力蛋白的，这是让血管强壮并保持弹性的不可缺少的蛋白质。其他19个基因扮演什么角色，还不清楚。
科学家还指出，同样的基因作用也可能是智力“大跃进”的动力，说不定会因此而产生音乐天才和物理学天才。但并不是所有的基因“失序”都会影响行为基因，有时候受到影响的是体型，或者免疫系统，这要看在基因排列图谱当中到底是在哪里颠倒了排列而定。