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今年20岁的莉莉从7岁时就隐约知道自己与众不同 ， 她是一位试管婴儿 ， 还是一位在20年前通过胚胎植入前遗传学诊断技术（俗称“三代”试管婴技术）进行了诊断的试管婴 。 这样做 ， 只是为了帮助其能够健康成长 ， 规避致命的血友病 。 而今 ， 她已经成了一名大二学生 ， 记忆力特别好 。
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操作试管婴时 ， 植入前对胚胎进行诊断 ， 能够让孩子有效规避掉许多遗传性疾病 。
中山大学附属第一医院生殖医学中心从1998年开始进行第三代试管婴技术的探索和尝试 ， 也是广东乃至全国最早开展第三代试管婴技术的中心 。 从2001年技术相对稳定至今 ， 从2001年技术相对稳定至今 ， 该中心一共对8717枚胚胎进行了遗传学的诊断 ， 诊断后放置入母体内7654枚 ， 成功妊娠并分娩了3105个健康宝宝 。 3105例婴儿的诞生 ， 这意味着即解决了这些家庭的生育问题 ， 也成功帮助其规避掉了遗传病的风险 。
“伴随着诊断技术的进步和对遗传性疾病认识的加深 ， 现在的术还可应用于一些与遗传直接相关的迟发性疾病的预防 。 比如霍金罹患的渐冻症 ， 再比如安吉丽娜朱莉预防似切除乳房、摘除卵巢的乳腺癌、卵巢癌” ， 中山大学附属第一医院副院长、妇产学科带头人周灿权教授表示道 。
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在中山大学附属第一医院的生殖中心里 ， 存放着许多贮存胚胎、生殖细胞的液氮罐 。 这些生命的最初形态 ， 被冷冻在低温下长期保存 。
20多年前 ， 来自粤北的钟女士和其丈夫的求子之路堪称艰辛 。
1992年结婚的她 ， 次年前就生下了一个男孩 。 可孩子从1岁开始 ， 就频繁出现皮下、关节处出血 ， 全身乌紫 ， 没有多久 ， 孩子因为严重的脑出血而夭亡 。
备受打击的夫妻俩 ， 直到5年后的1998年才再次怀孕 。 基于前一个孩子的不幸遭遇 ， 产前检查时她们特意做了相关的产前诊断 。 依然是一个男孩 ， 但孩子的凝血因子VIII缺陷-血友病 。 任何一个细微的创伤 ， 都可以导致患者的血流不止 。 回顾第一个孩子的不幸夭亡 ， 皮下严重出血、随时渗血的症状 ， 肯定也是血友病的因素 。
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生殖中心里的相关操作、检测设备 。
根据孟德尔的遗传学定律 ， 钟女士是甲型血友病（缺乏凝血因子VIII）的基因携带者 。 即便与完全正常的男性结合后 ， 有1/2的概率诞生出完全正常的男孩 ， 有1/2的概率诞生出男性患者 ， 如果生下的是女孩 ， 则有可能是1/2概率的正常 ， 1/2概率携带致病基因 。
钟女士的前两次怀孕、妊娠 ， 孩子都是男性 ， 本有50%的概率生下健康男婴 。 可特别不幸的是 ， 如同上帝在抛出决定命运的骰子赌大小时 ， 两次的结果都是确诊为现症者小点数 。
他们带着资料慕名从粤北来到了广州 ， 找到了当时以庄广伦为首的研究团队 。
“和现在的胚胎植入前遗传学诊断技术比较起来 ， 当时的技术是虽然比较简单 ， 但在当年条件下 ， 却属于领域的前沿技术 。 ”周灿权回忆起三代试管婴技术走过的20多年风风雨雨 ， 不胜唏嘘 。
这一现实 ， 决定了当时的技术还无法直接判断出夫妻俩形成的胚胎染色体上 ， 究竟有没有携带致命的血友病基因 。
但对于该型血友病（血友病甲）的遗传规律是非常清晰的 ， 生男孩有一半的几率患病 ， 生女儿则有一半的几率为基因携带 。 如果能够从孩子的性别上加以甄别 ， 确定怀上的是一个女胎的话 ， 孩子至多是一个基因携带者 ， 不会有性命之虞 。分页标题
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生殖中心试验室一角 ， 辅助生殖技术专家 ， 就是在这里“培养”、“选择”、“鉴别”最健康、最有活力的胚胎 。
1999年8月 ， 钟女士夫妇通过辅助生殖技术形成了7个成熟的胚胎 。 随后医疗团队又通过荧光杂交技术筛选出了两个女孩的胚胎 ， 予以植入 。 最后钟女士成功怀上了一个单胎 ， 2000年分娩 ， 也就是今年20岁生日的莉莉 。
事实上 ， 这是钟女士第二次进行第三代试管婴操作方才成功 。
“女儿在七岁的时候听别人的讨论 ， 曾怀疑过自己是试管婴儿 。 孩子也曾多次问过我为什么32岁这么高龄才生她” 。 钟女士告诉采访人员 ， 这么多年 ， 她都不曾跟女儿说试管婴儿的事情 ， 一想起那段艰辛的生育史就觉得痛苦 。
直到上周 ， 生殖医学中心邓明芬护士长特意来到粤北 ， 对钟女士进行回访 ， 莉莉才知道事情的原委和自己降临这个世间的不易 。 “孩子各方面都挺好 ， 记忆力特别好 ， 目前已经是一名大二的学生了 。 对于这个孩子 ， 我们夫妻俩都特别的珍惜 ， 孩子也很听话 。 ”
“在我们这家全国最早开展的中心里 ， 2001年以来已经进行了8717个胚胎的植入前遗传学诊断 ， 并成功分娩了3975例婴儿” 。 邓明芬护士长告诉南都采访人员 。
到了2012年 ， 中心利用“三代”试管婴技术 ， 成功诞生了我国首例“设计婴儿” ， 孩子一出生就担负着挽救姐姐生命的重任 。 因为她不仅成功规避掉了地贫的风险 ， 而且配型和姐姐完全相合 ， 她的脐带血或骨髓造血干细胞 ， 将用于挽救患地贫的姐姐的生命 。
“孩子的父母为地贫基因携带者 ， 之前生育过一胎女儿为β地贫患者 。 这个孩子 ， 是从12个胚胎中遴选出来的 ， 即规避了罹患地贫风险 ， 又与姐姐的HLA配型完全相合 。 ”
周灿权表示 ， 其实从严格意义上说 ， 现代医学对这个孩子的出生并没有去设计、去改动 ， 伦理上也决不允许去设计、去改动 。 只是根据医学的需求 ， 对植入前胚胎的多种遗传特征进行诊断后加以选择 ， 使出生的孩子同时符合了两个条件 。 这在当时条件下大幅度增加了实现的技术难度 。
辅助生殖技术发展了40多年 ， 到了现在这个阶段 ， 运用“第三代”试管婴技术能够成功规避的疾病也越来越多 。 许多单基因遗传病 ， 比如地贫、重症肌无力等 ， 目前都能进行胚胎的植入前遗传学诊断 。 随后优选出最合适的那个胚胎进行植入 。
周灿权表示 ， 甚至对于一些明确与基因相关的迟发性的严重疾病 ， “第三代”技术也能帮助予以规避 。 比如安吉丽娜朱莉预防性切除乳房、卵巢的乳腺癌、卵巢癌 ， 是因为与BRCA1基因有着莫大的关系 。 而运用“第三代”试管婴技术 ， 也能保证该基因携带的夫妻 ， 能够避免致病基因的代际传递 ， 分娩出正常的孩子 。
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中山大学附属第一医院副院长、妇产学科带头人周灿权教授回忆着20年前的治疗过程 ， 我国的首位“第三代”试管婴儿 ， 就是他的团队联合开启的“定制人生” 。
“在我们这家全国最早开展的中心里 ， 2001年以来已经进行了8717个胚胎的植入前遗传学诊断 ， 并成功分娩了3975例婴儿” 。 邓明芬护士长告诉南都采访人员 。
到了2012年 ， 中心利用“三代”试管婴技术 ， 成功诞生了我国首例“设计婴儿” ， 孩子一出生就担负着挽救姐姐生命的重任 。 因为她不仅成功规避掉了地贫的风险 ， 而且配型和姐姐完全相合 ， 她的脐带血或骨髓造血干细胞 ， 将用于挽救患地贫的姐姐的生命 。分页标题
“孩子的父母为地贫基因携带者 ， 之前生育过一胎女儿为β地贫患者 。 这个孩子 ， 是从12个胚胎中遴选出来的 ， 即规避了罹患地贫风险 ， 又与姐姐的HLA配型完全相合 。 ”
周灿权表示 ， 其实从严格意义上说 ， 现代医学对这个孩子的出生并没有去设计、去改动 ， 伦理上也决不允许去设计、去改动 。 只是根据医学的需求 ， 对植入前胚胎的多种遗传特征进行诊断后加以选择 ， 使出生的孩子同时符合了两个条件 。 这在当时条件下大幅度增加了实现的技术难度 。
辅助生殖技术发展了40多年 ， 到了现在这个阶段 ， 运用“第三代”试管婴技术能够成功规避的疾病也越来越多 。 许多单基因遗传病 ， 比如地贫、重症肌无力等 ， 目前都能进行胚胎的植入前遗传学诊断 。 随后优选出最合适的那个胚胎进行植入 。
周灿权表示 ， 甚至对于一些明确与基因相关的迟发性的严重疾病 ， “第三代”技术也能帮助予以规避 。 比如安吉丽娜朱莉预防性切除乳房、卵巢的乳腺癌、卵巢癌 ， 是因为与BRCA1基因有着莫大的关系 。 而运用“第三代”试管婴技术 ， 也能保证该基因携带的夫妻 ， 能够避免致病基因的代际传递 ， 分娩出正常的孩子 。
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生殖医学专家 ， 在对操作对象进行观察
“实际上 ， 胚胎植入前遗传学检测技术是对胚胎进行了有创操作 ， 要取出胚胎的细胞来进行诊断 。 ”
虽然这一对生命最初始阶段-胚胎期进行的有创操作 ， 客观上并没有发现有对孩子的出生带来什么健康、心理因素的影响 。 但这一操作终归是有创的 ， 在技术上、伦理上都有着一定的风险 。
目前 ， 我们中心正在开展从胚胎培养液中提取胚胎的DNA ， 随后来进行精准诊断的技术研发 。 “这样一来 ， 我们从胚胎的培养液中 ， 就能取标本进行诊断 ， 这样一来 ， 就不再需要从胚胎里取细胞了 。 ”
周灿权表示 ， 目前国内、国际同行都在进行类似的研究、攻关 ， 只是成功率、准确度还有不足 ， 再就是对个别遗传病的诊断有偏差 ， 有一些能够诊断出来 ， 有一些却无法从培养液中诊断出来 。
周灿权表示 ， 在正常人群中 ， 双胞胎的发生率约为1/81 ， 而在试管婴当中 ， 双胎的发生率可以高达40% 。 中山一院生殖中心经过多年的努力 ， 在保持高成功率的基础上 ， 双胎率得到很好的控制 ， 2019年中心的多胎妊娠率为13.66 。
据一些资料 ， 单卵双胎的妊娠 ， 出各种问题的几率高达75% ， 而双胎的新生儿死亡率、住院率是单胎的7-10倍 。 而对于分娩的母亲而言 ， 双胎的妊娠以及分娩过程的各种并发症的风险也大幅高于单胎妊娠 。。
“我们特别希望社会上能配合做好患者的教育 ， 不要把辅助生殖技术 ， 当成追求双胎、多胎的技术 。 ”
对于多胎、双胎给母婴带来的危害 ， 周灿权有着太多体会 。 “有一个高龄的经产妇双胎妊娠后 ， 结果因并发症大出血 ， 孩子早产 ， 两个孩子一出生就待在了保温箱里吸氧 。 其中一个可能因为吸氧因素导致失明 。 ”
周灿权表示 ， 目前的试管婴技术进入到当下 ， 对于大多数适龄病人 ， 即便单胚胎移植 ， 成功率也超过了50% 。 “除了一些反复试管婴操作失败的特殊案例 ， 我们都建议只植入一个囊胚期胚胎 。 ”
采写南都采访人员王道斌通讯员彭福祥梁嘉韵潘曼琪
编辑：王道斌
来源：(网络)
【】网址：/a/2020/0714/1594734261.html
标题：定制人生：中国首位第三代试管婴儿 今是20岁女大学生
