_原题：4岁天使面孔女孩患罕见基因病 现在快5岁已经治疗四年多

近期互联网上出现了《一个4岁小女孩患基因病》的讨论 ， 女外医也看到了 ， 知道大家很关心 ， 女外医忍不住啰嗦几句：

事情是这样的：有一个4岁的小女孩 患有罕见的基因疾病， 这个基因疾病是一个遗传性的神经退行性疾病 ，患上这个疾病的智力会逐渐倒退 ，最终有可能会变成植物人 。

这是一个想想就让人觉得很惋惜很痛心的事情 因为这个小女孩有一个天使般的面孔 让人又爱又怜 。
【面孔|4岁天使面孔女孩患罕见基因病 现在快5岁已经治疗四年多】
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很多分析认为 ， 这种神经退行性的基因疾病很罕见 ， 在胎检或者婚前检查中很难发现 ， 难以避免 。

在女外医看来 ， 如果科学家把小女孩的父母 双方的基因序列 DNA ，经过全面的分析， 才有可能发现这种神经性退行性的遗传病。

而且很重要的一点是 ， 女外医认为 除非是特别有钱的人 ，一般的民众难以做到 DNA序列的全面检测 。

然而 随着科学家的发达 生物医学 在一些高级医院的应用， 在21世纪这个是有可能会实现的

事情当然不会那么简单 ， 它的检测费用 不会低 。

人们注意小女孩这种疾病过去很罕见 。

有一点很重要 ， 至少证明了基因遗传是导致人类生物缺陷的重大来源 。

虽然小女孩的事情让人很爱怜 ， 但是如果大家都重视婚前检检查和胎检的话 起码可以避免80%以上的遗传疾病 ， 避免一个家庭悲剧的产生 。

最后女外医呼吁大家一定要重视婚前检查和胎检 ， 要让理智的旗帜在观念中重新飞扬！


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来源：(今日头条)

【】网址：/a/2021/0203/kd675859.html

标题：面孔|4岁天使面孔女孩患罕见基因病 现在快5岁已经治疗四年多