_原题是：脊髓性肌萎缩症患者治疗可及性难题何解？业内呼吁多方参与
澎湃新闻采访人员 贺梨萍
在中国 ， SMA（脊髓性肌萎缩症）是为数不多的有药可治的罕见病之一 。 “2019年5月 ， 中国初级卫生保健基金会启动了SMA患者援助项目 ， 截至2020年12月底 ， 该援助项目已经帮助超过120位SMA患者获得药物治疗 。 ”日前 ， 中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁在“SMA健康中国行2021”项目启动发布会上对包括澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访人员在内的媒体如是表示 。
SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病 ， 可导致瘫痪、呼吸困难和死亡 ， 是婴儿死亡的主要遗传原因 。 每10000名新生儿中就有1人受该罕见病影响 ， 其中90%的患病婴儿活不过2岁 。 SMA也是导致成人残疾的重要原因 。
上述项目由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、美国生物技术公司渤健（Biogen）共同倡导发起 。 此前的2019年2月 ， 全球首个SMA治疗药物、渤健公司的诺西那生钠注射液获批在中国上市 ， 也成为了国内第一个SMA治疗药物 ， 在药物获批3个月之后的2019年5月 ， 中国初级卫生保健基金会正式启动了“脊活新生——SMA患者援助项目” 。 项目援助药物诺西那生钠注射液由渤健公司捐赠 。
值得注意的是 ， 一旦婴儿或其他家庭成员被确诊这一罕见病 ， 即使有了可治疗药物 ， 家庭仍面临巨额的治疗费用 。 胡宁宁当天表示 ， 2021年1月1日起SMA患者援助项目全新方案正式启动 ， 进一步降低了患者支付负担 。 据介绍 ， 在全新援助方案的帮助下 ， 患者第一年的药物治疗自付费用将从原有的约140万元降低至55万元 ， 第一年降幅约60%；之后每年的药物治疗自付费用将从原有的平均每年约105万元降低至55万元 ， 降幅约50% 。
胡宁宁在发布会上表示 ， 此次“SMA健康中国行2021”项目有三个大目标：第一、提升全社会对SMA这一罕见疾病的认知和关注；第二、加强SMA患者和家庭对于疾病早期症状识别、诊断和治疗的正确理解 ， 实现SMA的早诊早治和长期规范治疗；第三、呼吁社会各界为SMA群体提供帮助 ， 探索多方共付、提高治疗的可及性 。
“随着中国罕见病联盟的建立 ， 我国的罕见病防治事业已加速驶入快车道 ， 全国罕见病诊疗协作网的建立 ， 极大提高了罕见病诊疗水平 。 ”中国罕见病联盟执行理事长李林康当天也介绍道 ， “在中国2000多万罕见病患者中 ， SMA患者应该说是率先受益于国家罕见病政策的群体 。 SMA是首批纳入中国《第一批罕见病目录》的病种 ， SMA治疗药物被纳入《第一批临床急需境外新药名单》 ， 并通过优先审评审批程序获批 。 ”
他介绍 ， 中国SMA诊疗水平正在快速提高 ， 2019年《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》推出 ， 2020年《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》推出 ， 全国23个城市的39家医院已经形成了全国性的SMA诊治中心协作网络 ， 并覆盖全国百余家医院 。
李林康表示 ， “推动中国罕见病防治事业的可持续发展 ， 破解罕见病患者治疗可及性难题 ， 需要全社会的共同努力和积极参与 。 中国罕见病联盟要起到重要的桥梁作用 ， 连接政府、医学界、公益组织、患者组织、企业等社会多方 ， 共同探索罕见病发展的中国之路 。 ” 。
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行总监邢焕萍在发布会上介绍了中国SMA患者生存现状 。 她提到 ， 在多方努力下 ， SMA患者长期面临的确诊难、确诊时间长的问题正在逐步改善 。
邢焕萍表示 ， 2020年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》报告显示 ， 对于病情最为严重的SMA 1型患者 ， 2016 年之前出生的SMA 1 型患者 ， 从发病开始 ， 人均需要 6.6 个月才能获得确诊；而 2016 年之后出生的SMA 1 型患者 ， 其确诊时间需要 3.5 个月 ， 这为患者尽早开始疾病管理创造了有利条件 。
邢焕萍希望 ， 全社会建立以政府为主导 ， 联合商业保险、公益基金以及患者个人为一体的多方参与、多方筹资的罕见病医疗保障体系 ， 让更多的SMA患者可以获得有效的治疗和管理 ， 助力SMA患者走向希望 ， “早日实现健康中国一个都不能少的愿景 。 ”
【澎湃新闻|脊髓性肌萎缩症患者治疗可及性难题何解？业内呼吁多方参与】责任编辑：薛永玮

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