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导语：谷固醇血症 ， 又称豆类固醇血症 ， 是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂代谢异常疾病 。 这种疾病的发病率很低 。 临床表现以黄褐瘤、动脉硬化、早发冠心病、关节炎为主 。 一般预后良好 ， 早期诊断 ， 早期治疗 。

一、谷固醇血症的病因很明显 ， 但是不少人不注意 ， 需要多重视

胆固醇血症是由于肠内吸收植物固醇过多 ， 胆汁外排不足造成的 。 患者血液中积存大量植物固醇 ， 导致皮肤和肌腱多发性黄色瘤 ， 并可能进一步引发心血管疾病 ， 如动脉粥样硬化和血液系统疾病 ， 如溶血性贫血 。
其致病基因为转录体 ATP结合盒(ABC)家族的两个成员ABCG5和ABCG8 ， 主要位于肠细胞顶膜和胆道小管膜上 ， 它们分别编码Sterolin-1和Sterolin-2蛋白 ， 后者是固醇的外部转运蛋白 ， 在形成异源二聚体后发挥调节固醇代谢(主要是植物固醇)的作用 。

通过ABCG5和ABCG8在肠和肝中的作用 ， 植物固醇可将植物固醇排入肠和胆道系统 ， 抑制肠道对植物固醇的吸收 ， 促进肝脏中植物固醇的排泄 ， 使血液中的植物固醇含量极低 。 但ABCG5和ABCG8基因发生突变后 ， 即出现了植物对固醇的过度吸收和排泄下降 ， 导致固醇含量急剧上升 ， 达到正常值的50~200倍 。

二、谷固醇血症的患者 ， 在患病之后有什么症状呢？下面几点很重要
其临床表现各不相同 ， 有些病人一生都没有任何症状 ， 有些则在青少年时期因心血管意外死亡 。 其主要症状为皮肤黄瘤 ， 动脉硬化 ， 乏力 ， 皮肤出血 ， 关节炎等 。
1、皮肤黄斑
良好的发作区靠近伸肌腱附着点 ， 如跟腱 ， 肘部 ， 膝关节等 ， 皮肤损伤与黄瘤的发生关系密切 。 患儿较为罕见 。
2、动脉硬化症
由于植物固醇在组织和血浆中的过度聚集 ， 患上动脉硬化和冠心病的风险明显高于正常人群 。 先天性冠心病可作为其特征之一 。

3、血液系统的变化

血球是植物固醇毒性作用的目标之一 ， 植物固醇含量过高会引起红细胞膜通透性增强 ， 流动性降低 ， 从而引起红细胞异形和溶血 。 激素同时作用于巨核细胞 ， 引起巨核细胞膜系统分化障碍 ， 引起血小板减少 。 激素渗入血小板膜可引起血小板聚集功能障碍 。 病人会出现疲乏 ， 面色苍白 ， 皮肤出血等症状 。
4、腹痛：激素也可以沉积在胃肠道系统 ， 引起腹痛 。
5、伴随症状
（1）有些病人还会出现关节痛 ， 关节炎 ， 脾大等等 。
（2）并发症以动脉粥样硬化、冠心病为主 。
三、谷固醇血症的患者 ， 在患病之后应该及时地预防和治疗 ， 别忽视
1、处理原理
其治疗目的是通过降低血浆中的植物固醇含量 ， 从而降低因植物固醇增加而引起的皮肤黄斑、冠心病、贫血和血小板减少等靶器官损害 。 疗法主要包括严格控制饮食和药物治疗 。

2、综合治疗
严格控制饮食 ， 减少日常饮食中的植物固醇和胆固醇 。 控制饮食可使植物固醇含量降低30%~40% 。
3、药品治疗
（1）依折麦布
依赖性麦片可与内脏固醇转运蛋白NPC1L1结合 ， 有效降低植物固醇水平 。 现在是首选的治疗药物 。 具有较好的耐受性和安全性 ， 能有效降低植物固醇浓度(约为50%) ， 临床症状也相应减轻 。

（2）考来烯胺

考来烯胺属于胆汁酸螯合剂 ， 它能通过与胆汁酸螯合而阻止胆汁酸在肠内的重吸收 ， 从而阻止胆汁酸在肝肠内的循环 ， 从而有效降低植物固醇水平 。 但考来烯胺对胃肠有很大的副作用 。 对依折麦布治疗不满意者 ， 可加用考来烯胺 。
四、患病之后 ， 除了及时地进行治疗 ， 还需要进行良好的预后工作
1、精神护理
（1）心理特征
谷固醇血症是一种常染色体隐性遗传性疾病 ， 父母对此有自责心理 。 该疾病为慢性疾病 ， 需长期服用药物 ， 且特殊配方奶粉价格较高 ， 同时病人的生活、饮食需要更多关注 ， 家长感到经济负担重 ， 照顾困难 。分页标题#e#
（2）护理要点
父母应该多咨询医生 ， 了解更多的疾病知识 ， 明白生病不是人为造成的 ， 多和朋友聊天 ， 减轻内疚心理；同时也要注意治愈病例 ， 学会如何更好地做好日常护理 ， 增强对病人战胜疾病的信心 。

2、药物治疗

遵循医嘱足量、足量服药 ， 不可私自停药或改变剂量 ， 以免病情进一步发展 。
服用考来烯胺可能发生恶心、呕吐、胃痛、便秘、烧心等胃肠不良反应 ， 长期服用可引起骨质疏松 ， 应注意监测 ， 若有异常 ， 及时就医 。
3、手术护理
（1）术后注意保持手术切口附近的清洁干燥 ， 按时服药防止感染 ， 如手术切口附近出现红、肿、热、痛、流脓等炎症反应 ， 应及时就医 。
（2）术后平卧6小时 ， 12小时后可取半卧位 ， 抬高床头30~45度 ， 活动量从小到大 ， 术后当天卧床可左右平移身体 ， 在床上翻身 。
（3）家人多协助病人翻身、拍背 ， 预防肺部感染 。
（4）术后1天遵医嘱可酌情开始活动 ， 适当增加锻炼 。

4、生活管理

（1）适当的身体锻炼 ， 以不劳累为宜 ， 增强抵抗力 。
（2）保持心情愉快 ， 积极参与治疗 ， 勤与医生沟通病情 ， 以便及时发现病情的变化 。
5、饮食禁忌
（1）严格控制饮食 ， 减少含高固醇的食物摄入量 。
（2）富含植物固醇的食物 ， 例如橄榄油 ， 蔬菜 ， 小麦和坚果 ， 应该避免食用 。
（3）海鱼和海带等海产品 ， 巧克力及谷物也含有较高的植物固醇 ， 应尽量少吃 。
【饮食|谷固醇血症的患者，到多数有乏力的症状，预后很差，需要多重视】结语：这种病症需要进行良好的预防 ， 很多时候 ， 我们的病症并没有到达很严重的地步 ， 主要就是因为我们的锻炼不够认真 ， 才让我们的病情逐渐加重 。 希望大家看到这篇文章之后 ， 希望能够重视起来 。

来源：(91健身)

【】网址：/a/2021/0225/kd742819.html

标题：饮食|谷固醇血症的患者，到多数有乏力的症状，预后很差，需要多重视