与罕见病抗争的这些年：只想独立而自由地生活（健康时报记者谭琪欣）今年

（健康时报采访人员谭琪欣）今年20岁的樊漪慧是鲁迅美术学院的大一新生，如果不是身下的轮椅，没人会将她跟“罕见病”“脆骨病患者”联系到一起。
成骨不全症又称脆骨病，是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，发病率仅十万分之六左右① ，即使最轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，故患者常被称为“瓷娃娃” 。至今20年的时间里，家人带着樊漪慧辗转多地求医， “骨折过20多次，手术过10多次，具体已经数不清” 。樊漪慧告诉采访人员。
2月28日，是国际罕见病日。据罕见病发展中心发布的《2019年中国罕见病药物可及性报告》，在我国，罕见病通常被定义为患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病，不过，由于基础流行病学数据的缺乏，罕见病患病人数尚无明确统计数字。
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樊漪慧。受访者供图
一碰就骨折的“瓷娃娃”：吃苦可以让糖变得更甜骨折、手术、再骨折、再手术……2002年，未满两岁的樊漪慧由于骨质脆弱，一碰即骨折，被确诊患有成骨不全症。
“长时间被禁锢在病床上，画画于是成为了我最好的朋友，我觉得画笔是世上最自由的东西，从我拿起它的那一刻起，就再也没有试图放下过。 ”樊漪慧握着手中的油彩画笔，开始在白色画布上渲染她心里梦幻多彩的“理想国” 。
【与罕见病抗争的这些年：只想独立而自由地生活】小时候的漪慧由于骨密度极低，极易发生骨折，且由于临床上无特殊治疗，只能通过严格预防骨折，一直到骨折趋势减少为止② 。 “磕磕碰碰总免不了，于是，骨折总是突然地发生，一骨折还不止是一两处，而是全身多处骨折。家里人带着我去附近的医院打石膏，往往是五六个大人摁住我在病床上，医生转我的腿、手肘……那种痛，我至今不知道怎么用语言形容。 ”漪慧告诉采访人员，严重骨折之后，往往得在床上躺上三个月不止，因此，她的童年时光几乎都在医院度过。
为了给漪慧更全面的看护，她的母亲辞去了工作，但即使处在24小时几乎无间断的看护之下，小漪慧仍然时不时地出现状况。与此同时，疾病给漪慧的家庭带来了巨大的经济负担，多年辗转求医耗空了家庭积蓄，漪慧的家人不得不变卖了原来的房子，一家人搬到更狭逼的住所。
2013年，同患有脆骨病的漪慧父亲，由于并发心脏病与世长辞，漪慧当时年仅13岁。 “我一直知道他生病，我越长越大，他越病越重，后来常常彻夜地咳嗽。我知道他随时会离开这个世界，但总觉得不会是今天，不会是具体的哪一天，直到有一天清晨，我接到一通电话，得知了他在医院去世的消息。我至今仍然记得，我的手抖得握不住手机。他本来可以进行手术，但是我们的家庭负担实在是太重了，他想把机会留给我，留给我去得到更好的治疗，去接受更好的教育……”
在“没有那么痛的日子里” ，漪慧都会正常到学校上课，同时坚持每日的画画、阅读，做康复理疗，花上双倍的努力填补原生的缺陷，努力像一个正常的人一样生活；在“很痛很痛的日子里” ，她会选择给自己两三天的缓冲期， “这两三天我可以自暴自弃自厌，什么也不做，痛哭流泪，但只限于这两天” 。
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樊漪慧的自画像。受访者供图
2020年7月，刚从病床上下来没多久的漪慧走进了高考考场，两个月后，她顺利进入美院学习。除了画画，上进的漪慧还在积极探索心理学和哲学两门学科。与此同时，她每天都花起码两个小时时间练腿、扶着墙行走， “有时实在走不动了，我就一边哭一边走，但是我即使哭着，也会要求自己将这两小时练完，我没有选择” 。
漪慧时常想象有一天能够摆脱轮椅，像一个正常人一样行走、独立而自由地生活。 “总是吃糖的人，不会知道生活这颗糖有多甜，但是吃苦会。 ”漪慧说。
轮椅上的少年：玩跳伞，学潜水，上天下海，乘风破浪玩跳伞，学潜水，上天下海，乘风破浪……相对于漪慧，患有金刚砂德赖富斯肌营养不良症（EDMD）的方坚泽的人生则显得更“出格”一些。
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