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导语：补体系统的每一个部分都可能存在遗传缺陷 。 大多数补体缺陷为常染色体隐性遗传 ， 少数为常染色体显性遗传 ， 可溶缺陷为x连锁隐性遗传 。 补体缺乏通常与免疫疾病和反复的细菌感染有关 。 一般而言 ， 补体系统前端应答成分如C1、C4和C2缺陷 。 一般和复杂免疫疾病有关 ， 尤其是SLE ， C3、 h、 I因子缺乏使病人更易感染化脓性细菌感染 。

一、遗传性补体缺陷病是什么？什么是补体系统？病因是什么？

1、补体系统是什么
补体是正常存在于人体和动物血清中的一组蛋白 ， 具有免疫功能和酶活性 。
2、遗传性补体缺陷病是什么？
补充性缺损在男性和女性中发病率类似 ， 但是C2缺损在女性更为普遍 。 在整个人口中 ， 遗传性补体缺陷的发生率为万分之一 。 作为补体缺陷中最常见的一种 ， C2杂合子的遗传缺陷发生率高达1% 。

3、病因

大多数补体缺陷为常染色体隐性遗传 ， 少数为常染色体显性遗传 ， 可溶缺陷为x连锁隐性遗传 。 从遗传特征来看 ， 补体遗传缺陷可分为四种类型：纯合子遗传缺陷、杂合子遗传缺陷、补体蛋白功能障碍及异型补体缺陷 。
（1）纯合子性遗传病患者和杂合子性遗传病患者
补体成分完全缺失 ， 常表现为无血清总补体活性（CH50活性） ， 其他补体活性正常；杂合子性遗传病患者 ， 补体活性只有正常水平的一半 ， CH50也有正常水平的一半 ， 其他补体活性正常 。
（2）补体蛋白功能紊乱 ， 异型补体缺陷
补体蛋白功能紊乱 ， 但血液中补体功能正常 ， 补体蛋白功能低下；补体异型性遗传病通常是常染色体共显性遗传病；此外 ， 由于补体的调节特性与补体的结构有关联 ， 补体功能失调又可分为完全缺陷和部分缺陷 。

尽管在临床实践中 ， 大多数缺陷的补体成分水平明显下降或检测不到 ， 而其它补体成分水平则正常 ， 但也有一些例外 。 举例来说 ， C1r纯合子不足时 ， c1的浓度也降低了 ， 而C2缺乏症的某些患者 ， 其C2浓度也降低了 。 其原因在于高度相关的主要缺陷补蛋白和二级缺陷补蛋白遗传性血管神经性水肿 ， C4和C2水平下降 ， 而 B水平和C3水平降低 ， 由于对经典和经典旁路通道的激活和缺乏补充层 ， 经典或经典旁路激活系统功能受损和T细胞相关抗原的抗体反应是有缺陷的 ， 导致病毒感染或延长免疫周期 。

二、遗传性补体缺陷病 ， 主要的临床表现有化脓性细菌感染 ， 奈瑟菌感染
1、化脓性细菌感染
对于反复发生细菌感染的病人 ， 尤其是发生化脓性细菌感染或奈瑟菌感染时 ， 应考虑补体缺失的可能性 。 通过CH50和ch300的补体溶血试验可以判断C1 ， C2 ， C3 ， C4 ， C5 ， C16 ， C7 ， C8是否有功能障碍 。 如果不含上述任何一种成分 ， CH50将下降 。

2、CH50检查

在家兔红细胞（aph50）低唾液酸溶血试验中 ， 可用来检测附属途径的成分缺陷 。 在正常组中 ，B因子 ，D因子 ， C3 ， c5-8均为正常组；若经筛选后CH50活性极低 ， 则需对各补体成分进行检测 。
如病人感染严重 ， 但无抗体缺陷或吞噬功能异常 ， 则应进行CH50检查；如CH50结果正常 ， 则应进行aph50检查；若aph50含量过低或检测不到活性 ， 则应进行B因子检测 ， 因为在缺乏H因子或I因子的情况下 ，B因子含量过高 ， 而B因子的主要缺陷目前尚未发现 。 若存在家族史提示x连锁遗传 ， 则可能为proprotin缺乏 ， 但最终的诊断仍需进行各补体成分的定量分析 。

3、遗传性补体缺陷病 ， 容易和哪种疾病容易相混淆？

遗传性补体缺陷病是由于补体活化（如有免疫循环复合物或内毒素） ， 可增加病人对感染的敏感性 。 在临床上 ， 获得性原发性机体缺陷很常见 ， 如烧伤患者低血敏血症和败血症；肾病综合征患者易感染 ， 血清补体水平异常；肿瘤化疗患者可伴有低血敏感度、调节和杀菌功能障碍 。
镰状细胞贫血患者常继发补体缺乏症 ， 并常伴有严重的细菌感染 ， 尤其是肺炎球菌和流感嗜血杆菌感染 。 这是由于病人体内D因子的局部缺陷 ， 导致调理功能受损；脾切除术后 ， 还存在调节功能障碍；当营养状况不佳 ， 蛋白质摄入量不足时 ， 也会导致所有补体成分的功能障碍 。 另外 ， 某些自身免疫性疾病和免疫复杂性疾病在大量消耗补体的过程中 ， 也会导致补体缺陷 ， 治疗原发性疾病可使补体缺陷得到纠正 。分页标题#e#

三、遗传性补体缺陷病 ， 诊断方法主要依据临床症状 ， 实验室检查

1、诊断
诊断依据病史 ， 临床症状和实验室检查资料 。
2、治疗方法
一般情况下 ， 补体缺乏症在感染时对抗生素的反应较好 ， 但根本的治疗应该是纠正补体缺乏症 。 有些学者采用替代治疗方法 ， 将纯化后的缺陷成分注入病人体内进行修复 。 补体替代治疗能使缺陷性补体恢复到正常水平 ， 改善临床症状 。 虽然一些学者用新鲜血浆输注治疗补体缺乏症 ， 但在补体缺乏症患者中多次输注可引起免疫反应 ， 在理论上存在潜在的危险 。 目前对C1INH的治疗已有许多研究 ， 其中包括三个方面：

（1）促进C1INH在正常染色体上的表达

合成雄激素达那唑和 kanglilong能刺激正常染色体上C1INH和C1INH的合成 。 这疗法很有效 ， 可以有效地控制发作 。
（2）通过抑制与C1INH相互作用的酶
可以用来降低C1INH消耗 。 凝血蛋白是6-氨基己酸的衍生物 ， 它能通过自身的分解作用抑制原纤维蛋白溶酶原的生成 ， 部分激活C1 。 凝血因子能有效控制 HAE 。
【治疗方法|遗传性补体缺陷病发病率为万分之一，最佳治疗方法是滴注C1INH】结语：此病男女的发病比例相同 ， 但是C2型女性发病较多 。 整体的发病率是万分之一 。 此病大多是常染色体显性遗传 ， 少部分是隐形遗传 。 患有此病 ， 上述的方法都可以起到治疗作用 。 最佳的治疗方法是采取静脉滴注C1INH ， 使患者逐渐恢复到正常水平 。

来源：(91健身)

【】网址：/a/2021/0226/kd742959.html

标题：治疗方法|遗传性补体缺陷病发病率为万分之一，最佳治疗方法是滴注C1INH