二院|国际罕见病日｜这个特殊的群体，请多一份包容 2月28日是第十四个国际罕见病

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2月28日是第十四个国际罕见病日。 2月27日，哈医大二院从事罕见病诊疗的专家们共同呼吁大家了解、关注、善待罕见病患者这个特殊的群体， “罕见病患者也许就在你我的身边，请多一份包容，多一份关照。 ”
罕见病是指那些发病率极低的疾病，其发病率从万分之一到百万分之一不等。目前，国际公认的罕见病有7000余种，约80%的罕见病为遗传性疾病。据不完全统计，目前我国罕见病患者加在一起已经超过2000多万。随着医学知识的普及，人们或许听说过其中的一些疾病，例如渐冻症、血友病、瓷娃娃、卟啉病等，但更多的是闻所未闻的病种。
14岁“瓷娃娃”的心声：
我想和他们一起上学、一起玩耍
“阿姨，我的病能治好吗？我想快点回去上学，我这次在班级考了第一名呢！我想我的小伙伴们，想和他们一起玩！” 14岁的小宁（化名）在医生查房时焦急地询问。小宁患有一种遗传性骨代谢障碍疾病——成骨不全症，又称为脆骨病、瓷娃娃等。从记事起，小宁总觉得自己和其他孩子不一样，和同龄孩子玩闹时跑两步不小心就会崴脚脖，一次意外摔倒后更是造成了胸椎、腰椎骨折，在家中足足躺了40余天才能逐渐下地行走。据小宁的母亲介绍“孩子的爷爷和爸爸都是蓝眼睛，起初我们并没有想到孩子的身体会有什么问题，直到我们慢慢发现不管怎么给他补钙，每次到医院化验还是显示缺钙，再加上他稍有不慎就会骨折，我们才开始带他到各个大医院进行更详细的检查。 ”
哈医大二院内分泌科主任、内分泌科五病房主任乔虹教授接诊后观察到小宁的外貌比较特殊， “蓝巩膜、大方颅、牙稀疏……” ，第一印象这个孩子可能患有成骨不全症。乔虹教授介绍， “蓝巩膜”是成骨不全症患者的典型表现之一，正常人的巩膜（眼白）是白颜色的，眼仁的颜色可因人种不同出现不同的颜色，而成骨不全症的患者的巩膜是蓝色的。此外，成骨不全症的患者因骨胶原纤维不足，结构不正常，起病时即使轻微的碰撞也会造成严重的骨折，主要表现为轻微外力下反复骨折、骨骼畸形及不同程度地活动受限，但其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，可表现为蓝巩膜、韧带松弛、牙齿稀疏、听力下降等骨骼外表现。
基于患者的疾病表现、影像学特点、实验室检查及基因检测结果，小宁被确诊为成骨不全症。但遗憾的是，目前尚无针对致病基因突变的成熟有效的治疗方法，只能暂时进行对症治疗，增加骨密度，降低骨折率，并在生活中严格保护患儿，预防骨折的发生。病痛并没有将小宁的家庭击垮，他和父母仍对生活充满着希望，并向社会呼吁， “请大家关注罕见病患者，并接纳他们。 ”
“蝴蝶结症”患者：
我渴望像蝴蝶一样美丽
“医生，您帮我想想办法救救我，大家都说我长得像个怪物，都躲着我走，让我很痛苦，备受打击。 ”38岁的孙女士对哈医大二院皮肤科主任栗玉珍教授哭诉着。仔细观察孙女士的外貌会发现，她的皮肤色素严重脱失，存在鲨革斑，脸部以鼻子为中心向鼻翼两侧以蝴蝶形状长出面部的血管纤维瘤。 ”根据相关系统检查及基因检测结果，栗玉珍教授确诊孙女士为结节性硬化症。
据介绍，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是因人体内TSC1或TSC2基因突变所致，它的发病率约为1/6000-1/10000 ，临床表现为面部皮脂腺瘤、智力低下和癫痫发作，其中癫痫最为常见。据不完全统计，我国目前有十万以上的结节性硬化症患者。因患者的脸部常常出现类似蝴蝶形状的血管纤维瘤，结节性硬化症，又称为“蝴蝶结症” 。但得了这个病的患者并不像蝴蝶那样美丽而自由。结节性硬化症几乎可以累及人体所有的器官及系统，最常见的是皮肤、眼、肾脏、肺和肝脏等，导致这些脏器不同程度的损伤。患者不仅要忍受疾病带来的痛苦，还要面对周围人的歧视等各种心理压力。
专家提醒，尽管结节性硬化症可以通过规范治疗缓解症状，提高患者的生存质量和预后。但建议患有结节性硬化症的患者婚后生育时，进行遗传咨询、产前诊断及基因筛查，实现生育前针对性预防，避免悲剧重演。