二院|国际罕见病日｜这个特殊的群体，请多一份包容( 二 ) 2月28日是第十四个国际罕见病

20岁视神经脊髓炎患者
因血压管理不当险失明
20岁的女孩小悦（化名）在6年前被确诊为视神经脊髓炎，双下肢截瘫，细心的家人带着她走上了求医之路，诊断为脊髓炎，经过糖皮质激素治疗，小悦的病情得到了控制，能够在矫形器的帮助下行走。几个月前，小悦突然失明了，核磁显示脑干弥漫长T2信号，在当地医院怀疑是视神经脊髓炎复发所致，带着满满的疑问赶忙带着她来到哈医大二院就诊，神经内科和眼科专家会诊后发现导致小悦眼睛失明的元凶是高血压引起的可逆性后部白质脑病综合征。细问病史，原来近两年家人发现小悦的血压增高，最严重血压高达180/100mmHg ，但并没有进行规范的诊断和治疗，没有控制血压，没想到酿成大错。
据哈医大二院神经内科三病房主任付锦教授介绍，视神经脊髓炎是一种免疫因素导致的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，好发于青壮年女性。视神经脊髓炎起病较急，典型表现就像病名一样：出现急性视神经炎、急性脊髓炎等，常导致患者突然失明、截瘫，并遗留较为严重的神经功能残疾，甚至危害患者生命。
付锦教授强调， “对于视神经脊髓炎的患者，我们的治疗目标是控制急性期发作，最大限度地恢复患者的功能，在缓解期，一定要在神经免疫专科医生的指导下进行免疫修正治疗预防复发，并对患者进行长期规范的管理，以更好的控制病情。患者同时配合加强自身管理，他们由于自身抵抗力弱，生活中一定要避免感冒，过劳，外伤等因素。小悦就是由于血压管理不好，而导致的一场复发虚惊，经过有效降压治疗，患者已经基本恢复了视力，核磁检查结果转为正常，避免了不必要的大量激素冲击治疗。
关注罕见病就是关注我们的未来

【二院|国际罕见病日｜这个特殊的群体，请多一份包容】罕见病真的那么罕见吗？

在我国罕见病并不罕见，很多罕见病人其实就在我们的身边，但他们却最容易被忽视，除了病痛的折磨，他们还要面对治疗难、用药贵等问题，约有30％的罕见病患者需要5-10位医生才能得到确诊，确诊时间需要5～30年，这一系列难题使许多已确诊的罕见病患者像“孤儿”一样孤立无援，只有重视起来，才能帮助解决他们在求医、确诊、防治、上学、就业、社会融入等方面面临的重重困难。

罕见病离我们真的那么远吗？

其实，每个人的身上携带都可能有缺陷基因，只要有生命的传承就有罕见病发生的可能。因此，早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最低廉也是最高效的手段，完善对罕见病的规范诊疗，更要进行罕见病的预防性治疗，只有这样才能减少罕见病的致残率和致死率。关注罕见病，就是关注我们的未来。

文章插图
来源：哈尔滨新闻网
李华虹杨嘉安采访人员：石晶
编辑：马云鹏

文章插图