上海市|不可忽视的儿童罕见及遗传性肾脏疾病提起儿童罕见及遗传性肾脏疾

提起儿童罕见及遗传性肾脏疾病，很多家长觉得陌生又遥远，总觉得那些“罕见”的疾病怎么可能降临在自家宝宝身上呢？其实罕见病大都与遗传密切相关，虽然发病率很低，但病种庞大，表现各异，甚至很多疾病在发病初期可能没有特异性的表现，如果没有及时发现和治疗，很可能会逐渐进展到慢性肾功能不全，给宝贝们造成不可逆的伤害。那么，罕见和遗传性肾脏疾病到底有哪些？生活中我们又该如何去早期发现呢？就让我们一起来了解一下吧。
什么是罕见及遗传性肾脏疾病？
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遗传是父母各自将自己一半的遗传物质传递给宝宝，让宝宝成为和父母有相似表现的个体，而这种遗传物质就叫做“基因” 。无论是外表、智力还是免疫状态等等，都是靠基因来控制的，一旦基因出现异常，很多功能便会改变，还可能把这种不好的变化传递给下一代，这就出现了“遗传性疾病” 。我们肾脏的产生和发育也同样靠基因来控制，如果基因出现了异常，肾脏也会生病，表现为“肾炎”或者“肾病” ，或者出现除了肾脏以外的其他器官和系统的异常表现。这类肾脏疾病大多由单基因突变所致，虽然仅占所有肾脏疾病的一小部分，但种类繁多，临床表现也各不相同。
哪些疾病属于罕见及遗传性肾脏疾病范畴？
根据疾病发生的部位和临床表现，我们大致将这些疾病分为5类：第一类为为遗传性肾小球疾病，主要包括先天性肾病综合征、Denys-Drash综合征、Alport综合征、家族性FSGS、薄基底膜肾病等；第二类为遗传性肾小管和肾间质疾病，主要包括肾小管酸中毒、巴特综合征、Gitelman综合征、范可尼综合征、肾性糖尿、肾性尿崩症、肾单位肾痨-髓质囊性变等；第三类为遗传性结构异常肾脏疾病，主要包括先天结构异常、多囊肾、肾发育不良等，第四类为代谢相关肾脏疾病，包括Fabry病、糖原累积症等，除此之外还有与肾结石发生密切相关的疾病，如Dent病、高草酸尿症和胱氨酸尿症等。
哪些症状可以提示我们宝宝可能患有罕见和遗传性肾脏疾病呢？
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罕见和遗传性疾病种类繁多，临床表现各不相同，但仍然有迹可循。比如大多数患有肾小管疾病的宝宝生活中可能存在生长发育缓慢、频繁呕吐，甚至听力检测不通过等表现，此时如果能及时到肾脏科检测宝宝尿液常规、血气分析、电解质等就能早期发现；而肾小球疾病的患儿表现更加多样，重者如先天性肾病综合征，这种疾病在宝宝出现时就可以表现为全身水肿、少尿和肾功能不全，轻者如Alport综合征、薄基底膜肾病等可能最初没有症状，仅仅在尿常规检测时发现存在尿红细胞或尿蛋白增多；先天结构异常和肾结石可能出现反复尿路感染，从而引起发热、尿色发红等；代谢性疾病影响最广，除了肾脏疾病外，还可能出现现听力、视力、心脏、肝脏、骨关节甚至面容等其他器官和系统的异常表现。
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肾小管酸中毒生长发育落后
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范可尼综合征下肢畸形
如何尽早发现遗传性肾脏疾病？
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遗传性肾脏疾病常常起病隐秘，很多家长是因为宝宝确诊才发现原来自己也患有同样的疾病，要想早发现早控制，唯一的办法就是坚持定期体检，尤其是尿液检查和泌尿系统B超；并且在孕育宝宝之前要了解双方的家族病史，做好遗传咨询和体检，一旦发现问题要及时就医，明确病因。
作者简介匡新宇
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主治医师，医学博士，上海市医学会儿科分会青年委员，上海市医学会肾脏病分会中西医结合学组和中国优生科学协会儿科临床与保健分会罕见病与精准医学学组委员。 2012年6月毕业于复旦大学，获得医学博士学位， 2012.7就职上海市儿童医院至今，现为肾脏风湿科主治医师。主要研究方向为儿童先天/遗传性肾脏疾病早期基因诊断和精准干预，先后获得国家自然科学基金青年基金项目、上海市卫计委青年基金项目各一项， 2015年、2018年分别入选上海市儿童医院和上海市卫计委优秀青年人才培养计划，国内外核心期刊发表学术论文10篇。 2018年荣获上海市静安区青年岗位能手称号， 2019年获得上海市儿童医院优秀共产党员称号。