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导语：原发性肉碱缺乏症也称为原发性肉碱吸收障碍 ， 或者肉碱转运障碍 ， 是因为SLC22A5基因突变造成的疾病 ， 会引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体蛋白功能缺陷 ， 通常尿中肉碱排出会增加 ， 血液、组织 ， 以及细胞内肉碱会有缺乏的情况 ， 从而造成脂肪酸β氧化缺陷 ， 临床症状多是无特异性 ， 起病年龄、受累脏器的严重程度都是有明显的异质性 ， 患者会出现急性代谢紊乱、心肌病 ， 以及肌无力等症状 ， 为了让大家了解原发性肉碱缺乏症是怎么回事 ， 现在给大家介绍一下 。

一、原发性肉碱缺乏症属于常染色体隐形遗传病 ， 由各种因素造成的 ， 主要有这几种因素
（一）病因
【婴儿|原发性肉碱缺乏症的临床表现并无特异性，大多需要进行终生治疗】原发性肉碱缺乏症属于一种常染色体隐形遗传病 ， 发病因素主要是和遗传或者基因突变有关 ， 然后造成体内缺乏肉碱这一重要载体 ， 从而造成体内能量供应不足引起一系列症状 。
（二）主要病因
原发性肉碱缺乏症是因为SLC22A5基因突变造成 ， 这属于OCTN2功能缺陷的常染色体隐形遗传病 ， OCTN2通常存在于肠黏膜、肝脏 ， 以及骨骼肌等组织细胞膜上 ， 把肉碱从细胞外转运到细胞内 ， 肠道细胞OCTN2功能缺陷会造成肉碱进入血液受阻 ， 肾脏疾病比如肾功能不全 ， 会造成OCTN2功能缺陷 ， 也会使肾小管重吸收肉碱障碍 ， 尿肉碱的排泄会增加 ， 这两种原因都会造成血浆肉碱水平降低 。

二、原发性肉碱缺乏症患者多在三个月至两岁发病 ， 患者会出现系列症状 ， 需要及时进行治疗
（一）典型症状
1、发作性急性代谢紊乱
患者多在三个月至两岁发病 ， 因应激状态诱发这种病症 ， 比如上呼吸道感染、胃肠炎等 ， 通常会引起饥饿、高代谢状态 ， 患者会出现喂养困难、呕吐、意识障碍 ， 以及高氨血症等 ， 如果急性发作期间 ， 没有接受药物注射 ， 患者会出现昏迷、死亡的情况 ， 这也容易被误诊为瑞氏综合征 ， 或者线粒体病 。

2、心肌病表现
多发生在儿童期内 ， 平均的发病年龄通常是2~4岁 ， 这是儿童期内比较常见的临床症状 ， 青少年和成人较少发生该病 ， 包括扩张型心肌病 ， 还有肥厚型心肌病 ， 特别是以扩张型心肌病比较常见 ， 患者一般出生情况良好 ， 婴幼儿期内没有出现异常症状体征 ， 会出现心悸的症状 ， 之后会慢慢出现心肌病与心功能障碍 ， 会表现出不同程度的呼吸困难 ， 以及下肢水肿等症状 。
如果病情严重的话 ， 会出现猝死的情况 ， 通常正性肌力药 ， 还有利尿剂药物疗效不是很明显 ， 心律失常也比较少见 ， 这也是儿童原发性肉碱缺乏症的疾病特征之一 。
3、肌张力或肌张力减弱
会发生在任何年龄 ， 通常伴随其他症状 ， 特别是心脏症状 ， 肌无力会从近侧肢体肌肉进行性进展 ， 而进行肌肉活检 ， 可以发现脂质沉积的情况 。

4、肝脏表现
肝肿大部分发生在婴幼儿以及儿童期 ， 可以达到平脐 ， 在进行肝脏B超检查中 ， 可以发现肝肿大、脂肪变性 ， 通常青少年和成人比较少发生 。
（二）其他症状
这种病症会造成妊娠期脂肪肝、耐力下降 ， 以及心源性心律失常发作等症状 ， 成人期容易疲劳 ， 或者没有症状 ， 成年患者多数是没有症状的 ， 或者症状比较轻微 ， 表现为耐力下降 ， 容易疲劳 ， 心律失常较心肌病更常见 ， 成年患者即使没有出现异常症状 ， 但仍然有发生心源性猝死的风险 ， 多发生在母源性肉碱缺乏的新生儿母亲 ， 但是现在也有成年无症状的病例报道 。
三、原发性肉碱缺乏症的治疗原则是避免饥饿 ， 还有长时间剧烈运动 ， 需要及时进行治疗
（一）治疗周期
该病需要采取终身药物治疗
（二）药物治疗
左卡尼汀是原发性肉碱缺乏症主要治疗方式 ， 患者需要终身进行治疗 ， 根据血浆游离肉碱水平 ， 然后调整剂量 ， 目标主要是维持血浆游离肉碱浓度在正常的范围 ， 这样能够改善生存治疗 ， 对于病情严重的患者 ， 并且不能耐受口服药物 ， 或者禁食患者 ， 需要进行静脉补充左卡尼汀药物治疗 ， 因为这种药物不良反应比较少 ， 如果进行大剂量药物治疗 ， 会造成肠道不适 ， 所以可以减少药物用量 。分页标题#e#

（三）其他治疗
1、母源性肉碱缺乏婴儿治疗原则
如果婴儿继续母乳喂养 ， 母亲需要进行左卡尼汀治疗 ， 在母亲治疗的情况下 ， 监测婴儿血游离肉碱是否比较低 ， 如果仍然比较低的话 ， 婴儿就需要进行左卡尼汀药物治疗 ， 可以通过口服药物治疗 ， 通常血液游离肉碱几天 ， 或者几周内就恢复症状 ， 如果婴儿不是母亲母乳喂养 ， 可以在牛奶或者奶粉中加足够的药物 ， 监测婴儿血游离肉碱量是否正常 ， 这样也不需要补充左卡尼汀 。
2、原发性肉碱缺乏症女性患者治疗原则
孕期可能会出现耐力减低、心律失常 ， 以及脂肪肝等症状 ， 因此所有女性患者 ， 包括没有症状的患者 ， 需要密切监测血肉碱谱 ， 然后补充左卡尼汀药物治疗 ， 这样能够维持正常的血肉碱水平 ， 对于潜在的风险 ， 无症状患者需要考虑是否用药 ， 并且监测血肉碱谱变化 。
3、对症支持治疗
对于合并有心肌病和肝酶增高的患者 ， 需要口服保护心肌和肝脏的药物 ， 或者同时到心脏或者肝病专业进行治疗 ， 如果有发生低血糖等急性代谢紊乱情况的 ， 需要静脉注射葡萄糖 ， 半小时检测血糖值 ， 根据血糖的浓度 ， 调节补充药物 ， 尽量使血糖恢复正常 。

结语：新生儿筛查确诊没有症状的患者 ， 需要终生治疗 ， 通常不会发病 ， 预后也是比较好的 ， 临床患者在脏器发生不可逆的损伤之前治疗好 ， 预后也是比较好的 ， 这种病症有潜在致死性 ， 如果不治疗的话 ， 会造成猝死的情况 ， 反复发作的低血糖 ， 以及严重心律失常是造成患者死亡的主要原因 ， 极少数患者是由于低血糖 ， 或者能量代谢障碍 ， 然后损伤大脑 ， 从而造成不可逆的伤害 。

来源：(91健身)

【】网址：/a/2021/0302/kd757056.html

标题：婴儿|原发性肉碱缺乏症的临床表现并无特异性，大多需要进行终生治疗